Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğandan itibaren kraniyofasiyal dismorfizm: yüksek alın, geniş ön fontanel, ayrık sütürler, hipoplastik supraorbital çıkıntılar, yukarı eğik gözler, epikantus, düşük geniş burun köprüsü, yüksek damak, deforme kulak memeleri; makrosefali, düz burun kökü, kısa dışa dönük burun kanatları, kulak anomalisi, hipospadias, rocker-bottom ayak; yenidoğan nöbet, hipotoni, ensefalopati; korneal bulutlanma, katarakt, glokom, retina değişikliği, optik atrofi; kalsifik noktalanma (s.2418, s.2420, s.2430, s.2627, s.2628)
- Siroz ve biliyer disgenezi ile hepatomegali; patella, kalça ve epifizlerde kalsifik noktalanma %50-70; glomerülokistik böbrek, katarakt, pigmenter retinopati (s.2628)
- Ağır gelişme geriliği, hipotoni, azalmış DTR, ciddi işitme ve görme bozukluğu; çoğu bebek 6 aydan önce kaybedilir (s.2628)
- Kraniyal MR kortikal ve beyaz cevher anormallikleri; otopside miyelinizasyon bozukluğu, mikrogiri ve pakigiri (s.2628–2629)
- Fetal ekojenik böbrekler peroksizomal bozukluklarda, mitokondriyal yağ asidi oksidasyon defektlerinde ve konjenital N-glikozilasyon defektlerinde görülebilir; epifizlerde noktalanma, polimikrogiri ve ekojenik böbreklerin birlikteliği Zellweger sendromu için patognomoniktir (s.2688)
- Peroksizomal bozukluklarda fetal bulgular: dismorfi (rizomelik ekstremite), kalp defektleri, böbrek kistleri, bozuk nöronal migrasyon, korpus kallozum agenezisi, hepatosplenomegali (s.2689)
- Hidrops fetalis yapan kalıtsal metabolik hastalıklar arasında peroksizomal bozukluk olarak Zellweger sayılır (s.2690)
Diğer
Fizik muayene