Eşanlamlılar: Albinizm, OKA, Oküler Albinizm, Okülokutanöz Albinizm
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Melanin sentezinin azlığı veya yokluğu ile giden, deri, saç ve gözleri tutan kalıtsal hipopigmentasyondur. Okülokutanöz albinizm tirozinaz aktivitesi bozukluğuna bağlı otozomal resesif geçişlidir (tip 1A’da melanin yok, tip 1B, 2, 3, 4’te azalmış); oküler albinizm (yaklaşık %10) GPR143 mutasyonlu X’e bağlı resesiftir ve Hermansky-Pudlak ile Chediak-Higashi sendromlarının parçası olabilir. Cilt ve saç hipopigmentasyonu (OKA’da), iris hipopigmentasyonu ve transilluminasyonu, retinal pigment değişikliği, Fovea Hipoplazisi, konjenital nistagmus (şiddetliyse 2-3 aylıkta), fotofobi, yüksek kırma kusuru ve görme kaybı (20/25-20/200) görülür, bazen Konjenital Kırmızı-Yeşil Renk Görme Kusuru eşlik eder. Tedavisi yoktur; güneşten ve gözlükle korunma önerilir.
Bölümlerdeki özetler
- Melanin biyosentez yolağında tirozinaz eksikliğine bağlı jeneralize pigment azlığı. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2427, s.2429)
- Tirozinaz aktivitesi bozukluğuna bağlı melanin sentezi yokluğu (Tip 1A) veya azlığı (Tip 1B, 2, 3, 4) ile deri, saç ve gözleri tutan kalıtsal hipopigmentasyon; tedavisi yoktur, güneşten ve gözlük ile korunma önerilir. (Dermatoloji › Çocukluk Çağı Hipopigmentasyon Bozuklukları; s.4569)
- Melanin sentezinin azalması/yokluğu; okülokutanöz albinizm (OKA) otozomal resesif, oküler albinizm (OA, %10) GPR143 mutasyonlu X’e bağlı resesiftir. Hermansky-Pudlak ve Chediak-Higashi sendromlarının parçası olabilir. (Göz Hastalıkları › Sistemik Hastalıklarda Göz Tutulumu; s.4987)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Deri ve saça gözlerin de eklendiği albinizm tablosudur; tirozinaz aktivitesi bozukluğuna bağlı melanin sentezi Tip 1A’da hiç yok, Tip 1B, 2, 3, 4’te azalmıştır (s.4569).
- Melanin sentezinin azalması/yokluğu; çoğunlukla tirozin dönüşümündeki kusur; göz, cilt ve saçta hipopigmentasyon OKA, sadece göz tutulursa oküler albinizm (OA); OKA otozomal resesif, çok sayıda gen; Hermansky-Pudlak ve Chediak-Higashi gibi sendromların parçası olabilir (s.4987)
- Oküler albinizm tüm albinizmlerin %10’u, X’e bağlı resesif, melanozom sayı/boyutunu kontrol eden GPR143 mutasyonu; cilt biraz açık olabilir, koyu saçlıda da görülür (s.4987)
Etiyoloji ve patogenez
- Kalıtımla geçer; melanosit sayı ve dağılımı normaldir, sorun tirozinaz aktivitesidir (s.4569).
Klinik bulgular ve seyir
- Tirozinaz eksikliği ile deride jeneralize pigment azlığı; iris pigmentsiz; retina tutulumu (s.2427, 2429)
- Saç-deri hipopigmentasyonu, değişen derecede konjenital nistagmus, fotofobi, iris ve retinal epitel hipopigmentasyonu, foveal hipoplazi, kırma kusurları, azalmış görme keskinliği, bazen renkli görme bozukluğu (s.4569).
- Tüm OKA ve OA tiplerinde iris transilüminasyonu, foveal aplazi/hipoplazi, retinada pigment eksikliği; nistagmus, fotofobi, yüksek kırma kusuru, azalmış merkezi görme (20/25-20/200); ciddi foveal hipoplazide nistagmus 2-3 aylıkta başlar, görme azlığı nistagmus ve foveal hipoplazi derecesiyle orantılıdır (s.4987)