| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Pürin ve pirimidin metabolizması bozuklukları |
| ad-en | Disorders of purine and pyrimidine metabolism |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Bölüm 108 (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar). Ayrı sayfası olanlar: Lesch-Nyhan Sendromu, Kalıtsal Ksantinüri, Herediter Orotik Asidüri, Dihidropirimidin Dehidrogenaz Eksikliği, Pirimidin 5-Nükleotidaz Eksikliği, Miller Sendromu, MNGIE.
| Hastalık | Gen / lokus | Klinik | Laboratuvar / tedavi |
|---|---|---|---|
| > [!warning] Adenilosüksinaz liyaz eksikliği (süksinilpürinüri) | ADSL, 22q13.1-q13.2; ~50 genetik mutasyon | ÖLÜMCÜL NEONATAL ŞEKİL ENSEFALOPATİ İLE; değişen derecede PSİKOMOTOR RETARDASYON ve OTİZM BENZERİ DAVRANIŞLAR (zayıf göz teması, tekrarlayıcı hareketler); ‣ler ve ciddi süt çocuğu epileptik ensefalopatisi | İDRAR ve BOS’TA SAICAr ve S-Ado · > [!tip] Tip I: belirgin zekâ geriliği, S-Ado/SAICAr oranı DÜŞÜK · Tip II: hafif zekâ geriliği, oran YÜKSEK (S-Ado nöroprotektif olabilir) · Beyin BT/MRG’de serebellumda özellikle vermiste hipotrofi ve hipoplazi · Başarılı bir tedavi tanımlanmamıştır |
| AICAR transformilaz / IMP siklohidrolaz (ATIC) eksikliği | ATIC | BELİRGİN ZİHİNSEL GERİLİK, EPİLEPSİ, DİSMORFİK ÖZELLİKLER (belirgin alın, metopik sütür, braksefali, ters dudaklar, geniş ağız, düşük kulaklar, kaynaşmış labia minör), KONJENİTAL KÖRLÜK | AICA’yı tespit için BRATTON-MARSHALL TESTİ ile idrar taraması; fibroblastlarda transformilaz eksikliğinin bulunması tanıyı doğrular · Başarılı bir tedavi tanımlanmamıştır |
| Hastalık | Gen / lokus | Klinik | Laboratuvar / tedavi |
|---|---|---|---|
| > [!tip] Miyoadenilat deaminaz eksikliği (kas AMP deaminaz eksikliği) | AMPD1, 1p13-21 | İZOLE KAS GÜÇSÜZLÜĞÜ, YORGUNLUK, ORTA-AĞIR DÜZEYDE EGZERSİZLE TETİKLENEN MİYALJİ veya KRAMP; başlangıç yaşı değişken (yaklaşık %25’i 2-12 yaş arası) | > [!warning] Ayırt edici — TUS: Egzersizi takiben oluşan venöz plazma amonyak yükselmesi, AMP deaminaz eksikliğinde YOKTUR · CK yüksek olabilir; kas kaybı/biyopside histolojik değişiklik yok · ATP havuzunun kapasitesini artırmak: oral riboz (2-60 g/24 saat) veya ksilitol |
| > [!warning] Ksantin oksidoredüktaz eksikliği | Tip I: XDH (2p22) · Tip II: MOCOS (18q12.2) · Tip III: molibden kofaktör (MOCS1 6p21.2, MOCS2 5q11.2, GPHN 14q23.3) | Tip I ve II: asemptomatik ya da hafif; böbrek taşları ve nefrolitiyazis · Tip III (MOLİBDEN KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ): yenidoğanda beslenme problemleri, nöbetler, ciddi ‣, erken çocuklukta ölüm; daha hafif olgularda sadece LENS DİSLOKASYONU | Plazma ürik asit çok düşük/saptanamaz; idrarda ürik asidin yerini hipoksantin ve ksantin alır · > [!tip] Tip II’de alllopurinol ile oksitlenememesi tip I’den ayırır · Tedavi: düşük pürin ve düşük fruktozlu diyet + yüksek sıvı; ALLOPURİNOL ÖNERİLMEZ |
| Hastalık | Gen / lokus | Klinik | Laboratuvar / tedavi |
|---|---|---|---|
| > [!tip] Dihidropirimidinaz eksikliği (dihidropirimidinüri) | DPYS, 8q22 | DPD eksikliğinin belirtileri ile benzer özellikler; bir çalışmada semptomatik ve asemptomatik bireyler arasında gözlenen mutasyonlarda anlamlı fark bulunamadı; Japonlarda prevalans %0,1 | İdrar organik asit taramasında artmış URASİL ve TİMİN miktarları · 5-FU’ya karşı duyarlılık artışı bildirilmiştir |
| > [!warning] β-Üreidopropionaz eksikliği (N-karbamil-β-amino asidüri) | UPB1, 22q11.2 | HİPOTONİSTE, ‣ HAREKETLER ve CİDDİ GELİŞİMSEL GECİKME; bazı bireyler nörolojik sorunsuz | İdrarda yüksek miktarlarda N-KARBAMİL-β-ALANİN ve N-KARBAMİL-β-AMİNOİZOBÜTİRİK ASİT · Nöropatolojide hem gri hem beyaz cevher tutulur · Bilinen bir tedavi yoktur |
| Sitozolik 5′-nükleotidaz süperaktivitesi (pirimidin nükleotid deplesyonu) | — | NÖROGELİŞİMSEL BİR BOZUKLUK | Fibroblastlarda hem pürin hem pirimidin substratları ile 5′-nükleotidaz aktivitesinde 6-10 KAT ARTIŞ · > [!tip] Oral üridin ile tedavi: konuşma ve davranışlarda iyileşme, nöbet ilaçlarının kesilmesiyle nöbet aktivitesinde azalma, enfeksiyonlarda azalma |
| > [!warning] Timidin kinaz 2 (TK2) eksikliği | TK2, 16q22, otozomal resesif | SÜT ÇOCUĞU DÖNEMİNDE MUSKÜLER MİTOKONDRİYAL DNA’DA DEPLESYON ve CİDDİ MİYOPATİ | TK2 normalde timidin ve deoksisitidinin fosforillenmesini sağlar · Özgün tedavi şekli yoktur; destekleyici tedavi |