Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
“MNGIE’nin klinik belirtileri genellikle ergenlik ve genç erişkinlik döneminde başlar. Pitozis, progresif eksternal oftalmoparezi, gastrointestinal dismotilite (psödoobstrüksiyon), malabsorbsiyon, kaşeksi, periferik nöropati, iskelet kası miyopatisi ve lökoensefalopati görülebilir.”
“Kas biyopsi örneklerinde, tipik olarak mitokondriyal anormallikler görülür. Tarama, idrar ve plazmada normalde bulunmayan, önemli ölçüde artmış timidin ve deoksiüridinin saptanması ile yapılır. Tanının doğrulanması, periferal lökositlerde timidin fosforilaz aktivitesinin tayini ile de yapılabilir. Moleküler genetik incelemeler, TYMP geninde fonksiyonel mutasyonları gösterir.”
“Timidin fosforilaz, timidinin timine katabolizmasını sağlar”; “Hastalarda plazma timidin düzeyi, kontrol grubuna göre 20 kattan fazla artmıştır. Timidin fosforilazda işlev kaybettiren mutasyon (loss of function), mitokondriyal DNA tükenmesi ve kararsızlığına neden olarak, otozomal resesif kalıtılan tek gen hastalığı olan, mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopatiye (MNGIE) neden olur” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 108).
💡 Klasik vakaGenç erişkin, kaşeksi + kronik psödoobstrüksiyon + pitoz/oftalmopleji + periferik nöropati + MRG’de lökoensefalopati → MNGIE. Anoreksiya Nervoza veya İnflamatuvar Bağırsak Hastalığı sanılabilir (genel bilgi).
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen, mitokondriyal |
| ad-tr | Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati (MNGIE; timidin fosforilaz eksikliği) |
| ad-en | Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy |
| omim | 603041 |
| gen | TYMP |
| lokus | 22q13.32-qter |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Mevcut notlarda ayırıcı tanı için ayrı bilgi bulunmuyor.
“Destekleyici tedavi verilmelidir. MNGIE için geliştirilmiş bir tedavi yoktur; birkaç hastaya kemik iliği nakli yapılmıştır”; “toksik metabolitleri ortadan kaldırmak için allojenik hematopoietik kök hücre nakli MNGIE için potansiyel bir tedavidir.”