Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
“Miller Sendromu, kraniyofasiyal ve ekstremite anormalliklerinin kombinasyonu ile tanınabilen akrofasiyal disostoz sendromudur. Mikrognati, orofasiyal yarıklar, malar hipoplazi, alt göz kapağının iç tarafındaki kirpiklerin yokluğu, Yarık Dudak ve Damak/dudak, alt göz kapağının kolobomu ve küp şeklinde kulaklar, postaksiyel ekstremite deformiteleri, ulnar ve fibular hipoplazi olan veya olmayan ekstremite hipoplazisi, fazla sayıda meme başı görülebilir. Bu özelliklerin çoğu Treacher Collins sendromuna benzerdir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
“Miller sendromu, moleküler temelli tüm ekzom dizileme ile tanımlanmış ve dihidroorotat dehidrogenaz (DHODH) mutasyonları ile ilişkili olduğu bilinen ilk mendelyan bozukluktur. DHODH enzimi mitokondriyal elektron taşıma zinciri ile ilişkilidir ve dihidroorotatın (DHO) orotik aside oksidasyonunu gerçekleştiren de novo pirimidin sentezi için gereklidir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 108).
💡 Treacher Collins + postaksiyel ekstremiteTreacher Collins benzeri yüz (malar hipoplazi, alt Göz Kapağı Bozuklukları kolobomu, mikrognati) + postaksiyel ekstremite defektleri (ulnar/fibular hipoplazi, 5. parmak eksikliği) → Miller sendromu. Treacher Collins’te ekstremite normaldir. Nager sendromunda ise preaksiyel (radial) defektler vardır (genel bilgi).
ℹ️ Tarihsel not Ekzom dizileme ile genetik nedeni bulunan ilk Mendel hastalığı → Genetik Test Yöntemleri
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Miller sendromu (postaksiyel akrofasiyal disostoz; dihidroorotat dehidrogenaz eksikliği) |
| ad-en | Miller syndrome (postaxial acrofacial dysostosis) |
| omim | 263750 |
| gen | DHODH |
| lokus | 16q22 (genel bilgi) |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Mevcut notlarda ayırıcı tanı için ayrı bilgi bulunmuyor.
“Hastalıkla ilişkili DHODH allelleri incelendiğinde, etkilenen bireylerde de novo pirimidin sentezi eksikliği vardır.”“Teorik olarak, orotik asit veya üridin ile diyet takviyesi metabolik bloğu atlamalıdır. Bununla birlikte, asıl etkilenmiş uterusta oluşturduğundan, fenotipik anormalliğin düzeltilmesi olası değildir.”