| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Pirimidin 5’-nükleotidaz eksikliği |
| ad-en | Pyrimidine 5’-nucleotidase deficiency |
| omim | 266120 |
| gen | NT5C3A |
| lokus | 7p15 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
“Eritrositler olgunlaşırken RNA parçalanması ve mononükleotidlerin salınımı aynı anda gerçekleşir. Pirimidin 5’-nükleotidaz, pirimidin kurtarma yolunun ilk yıkıcı enzimidir”; “Enzim eksikliği, eritrositlerde yüksek miktarda sitidin ve üridin nükleotidlerinin birikmesine neden olur ve bu durum hemolize sonuçlanır” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 108).
“Klinik olarak, 5’-nükleotidaz eksikliği olan hastalarda, eritrositlerde sınırlı bir kusur görülür ve bu durum bazofilik noktalanmanın olduğu nonsferositik hemolitik anemi ile karakterize edilir. Diğer karakteristik özellikler arasında Splenomegali, indirekt bilirübin artışı ve hemoglobinüri bulunur.”
“Tanı, eritrosit üridinmonofosfatın (UMP) üridin ve inorganik fosfata hidrolizinin incelenmesini gerektirir. Bazofilik noktalanmanın olduğu nonsferositik hemolitik anemisi olan hastalarda enzim defekti olduğundan şüphe edilmelidir.”“Özgün bir tedavi yoktur. Splenektomi etkili olduğu kanıtlanmamıştır.”
💡 Anemi Türlerinde Periferik Kan Morfolojik Bulguları + hemoliz“Kurşun, pirimidin 5’-nükleotidazın güçlü bir inhibitörüdür. Hemolitik anemi, pirimidin 5’-nükleotidaz eksikliği ve bazofilik noktalanma birlikteliğinde kurşun düzeyleri ölçülmelidir.”“Kurşunun neden olduğu edinsel 5’-nükleotidaz eksikliği, konjenital eksikliğin aksine tedavi edilebilir.”