| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Kalıtsal ksantinüri (ksantin oksidoredüktaz eksikliği) |
| ad-en | Hereditary xanthinuria |
| omim | 278300 · 603592 |
| gen | XDH (tip I) · MOCOS (tip II) |
| lokus | 2p22 · 18q12.2 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | düşük |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
“Ksantin oksidoredüktaz (XOR), pürin katabolik yolunun son aşamasında yer alan enzimdir ve hipoksantinin ksantine, ksantinin ürik aside oksitlenmesini sağlar” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 108).
| Tip | Nelson’ın tanımı |
|---|---|
| Tip I (izole XOR eksikliği) | XDH, 2p22; “asemptomatik olabilir veya hafif semptomlara sahip olabilir; sıklıkla bir böbrek taşı oluşur, böbrek zedelenmesi için bir risk oluşturur” |
| Tip II (XOR + aldehit oksidaz) | MOCOS, 18q12.2; molibden kofaktör sülfüraz; “klinik başvuru şekli, tip I’e benzer” |
| Tip III = molibden kofaktör eksikliği | MOCS1, MOCS2, GPHN; “yenidoğan beslenme problemleri, ‣leri, artmış veya azalmış kas tonusu, oküler ‣, şiddetli ‣ ve erken çocukluk döneminde ölüm” → Sülfit Oksidaz ve Molibden Kofaktör Eksikliği |
“Her üç şeklinde de plazma ürik asit çok düşük veya saptanamazken, idrarda ürik asidin hipoksantin ve ksantin ile neredeyse tamamen yer değiştirmesine sonuçlanır.”“Plazma ürik asit çok düşük veya yoktur (<1 mg/dl).” Tip I ile II allopürinol yükleme testi ile ayrılabilir.
“İzole eksiklik genellikle bening olmasına rağmen, düşük pürin ve düşük fruktozlu bir diyet … yüksek sıvı alımı ile tedavi önerilir. Allopürinol önerilmemektedir.”
💡 Ürik asit sıfıra yakınPlazma ürik asit <1 mg/dl + ksantin taşları → ksantinüri. Aynı tablo + yenidoğan nöbeti + lens dislokasyonu → molibden kofaktör eksikliği.