Nefronofitizi

Kortikomedüller bileşkede kistler, tübüler atrofi ve ilerleyici renal fibrozis ile giden, poliüri, tuz kaybı, Büyüme Geriliği ve anemi ile başvuran bir siliyopati. Juvenil nefronofitizi (JN) otozomal resesiftir; ortak histolojiyi paylaştığı medüller kistik böbrek hastalığı (MCKD) tipik olarak erişkinlikte ortaya çıkan otozomal dominant hastalıktır (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji).

Genetik

• JN-MCKD kompleksi: kronik tübülointerstisyel nefritin ortak histolojik bulgularını paylaşan kalıtsal, genetik olarak belirlenmiş bir gruptur (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Genel olarak juvenil nefronofitizi otozomal resesif geçişli hastalık olarak kalıtılır ve en az 20 farklı gen ile ilişkilidir (Tablo 539.2). Bu genler vakaların sadece %30’unu tanımlar ve yeni genler hızlı bir şekilde tanımlanmaktadır (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• MCKD tipik olarak erişkinlikte ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Tablo 541.2: NPHP — gen NPHP1-NPHP16, renal hastalık kortikomedüller bileşkede kistler, karaciğer konjenital hepatik fibrozis, sistemik özellik +/− (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Siliyopati: JN sıklıkla retinal dejenerasyon, hepatobiliyer hastalık, serebellar vermis hipoplazisi, lateralite kusurları, Zihinsel Yetersizlik ve kemiklerde kısalık gibi ekstrarenal özellikler ile ilişkilidir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji) → Siliyopatiler
• Böbreğin kistik hastalıkları (Tablo 552.1): kalıtsal grupta juvenil nefronofitizi ve medüller kistik hastalık kompleksi (OD), juvenil nefronofitizi (OR) ve medüller kistik hastalık (OD) ayrı satırlar hâlinde (Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar)

İlişkili sendromlar

(Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

Klinik Bulgular

• Epidemiyoloji: Amerika Birleşik Devletleri’nde seyrek olmakla birlikte, Avrupa’daki çocukluk çağı Son Dönem Böbrek Hastalığı (SDBH) vakalarının %10-20’sinin nedenidir (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Tipik başvuru: JN’li hastalar tipik olarak geç çocukluk veya ergenlikte — poliüri, büyüme geriliği, açıklanamayan anemi ve kronik böbrek yetmezliği ile başvurur (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Tübüler bulgular: böbrek fibrozisi, tübüler atrofi ve kist oluşumu ile giden bu otozomal resesif bozuklukta poliüri (tuz kaybı, zayıf konsantrasyon yeteneği), büyüme geriliği ve anemi bulunur; hipertansiyon ve ödem geç dönemde SDBH geliştiğinde görülür (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Kronik Tübülointerstisyel Nefrit çerçevesi: çocuklarda kronik TİN en sık (1) Üriner Sistem Obstrüksiyonları veya Vezikoüreteral Reflü ile, (2) böbrekleri etkileyen altta yatan metabolik bozukluk ile ortaya çıkar; siklosporin ve takrolimus gibi ilaçlar da neden olur; idiyopatik olabilir (erişkinlerde daha sık) (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Tablo 539.1 kronik interstisyel nefrit nedenleri arasında juvenil nefronofitizis, medüller kistik hastalık ve ayrıca Sistinozis, oksalozis, Fabry, Wilson, Orak Hücre Nefropatisi, Alport Sendromu sayılır (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)

TUS İpuçları