Semptomlar

Semptom Listesi

• Takipne — atak şeklinde; doğumdan kısa süre sonra apne ile sonuçlanır · s.3163

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Nörolojik — “saf Joubert”

• Hipotoni — bebeklik döneminde jeneralize hipotoni ve azalmış derin tendon refleksleri
• Ataksi (küçük çocukta), trunkal ataksi ve motor gelişim basamaklarında gecikme
• Epizodik apne ve hiperpne — karakteristik solunum anormalliği; yaşla düzelir
• Global gelişme geriliği
• Göz hareketleri: Nistagmus, Şaşılık, Pitozis ve okülomotor apraksi

(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

Eşlik eden sistemik bulgular — “Joubert ve ilişkili bozukluklar”

• İlerleyici retinal distrofi (Leber konjenital amarozis)
• Kolobom — Nelson’ın oküler kolobom listesinde Joubert yer alır (Nelson - Bölüm 28 Göz)
• Konjenital kalp hastalığı
• Mikrokistik böbrek hastalığı — Nelson’ın nefroloji tablosunda kistik displazi ve Nefronofitizi (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Tablo 541.2)
• Karaciğer fibrozisi — konjenital hepatik fibrozis; Koledok Kisti ve Caroli Hastalığı hastalığı (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Polidaktili
• Dil protrüzyonu ve dilin yumuşak doku tümörleri
• Yarık dudak/damak ve zihinsel yetersizlik (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Tablo 128.4)