Asfiktik Torasik Distrofi

Ellis-van Creveld sendromuna benzeyen otozomal resesif kondrodisplazi. Yenidoğanda uzun dar toraks ve Pulmoner Hipoplazi bağlı Solunum Sıkıntısı ve Yetmezliği ile bulgu verir; hayatta kalanlarda çocuklukta ilerleyici böbrek işlev bozukluğu gelişir. Primer silya bozukluğu olan bir iskelet siliyopatisidir (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem).

Genetik

• Gen: çoğunlukla sitoplazmik dynein 2 ağır zincir 1 (DYNC2H1) mutasyonları → primer silyaların bozukluğu (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
• Nefrolojik genler: Jeune → IFT80 (ATD2), DYNC2H1 (ATD3), ADT1, ADT4, ADT5; kistik displazi; konjenital hepatik fibrozis ve Koledok Kisti ve Caroli Hastalığı hastalığı (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Nefronofitizi genleriyle örtüşme (Tablo 539.2):TTC21B (NPHP12), WDR19 (NPHP13) ve IFT172 (NPHP17) böbrek dışı bulgular arasında JATD (Jeune asfiktik torasik distrofi) sayar (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji)
• Tablo 128.4: Jeune asfiktik torakal distrofi — dar toraks, renal fibrokistik hastalık, Retinitis Pigmentoza ile Giden Sendromlar, cücelik, polidaktili; gen IFT80 (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)
• Kalıtım: otozomal resesif; tekrarlama riski %25 (genel bilgi)
• Nelson’ın siliyopatiler sınıflamasında başlıca iskelet tutulumu belirgin siliyopatiler arasında (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem) → Siliyopatiler

⚠️ Farklı gen adları Böl. 31 DYNC2H1, Tablo 128.4 IFT80, Tablo 539.2 TTC21B/WDR19/IFT172 verir. Çelişki değil, genetik heterojenitedir: JATD’nin birçok silya geni vardır (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem, Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Nelson - Bölüm 22 Nefroloji).

Klinik Bulgular

Yenidoğan

• Uzun, dar toraks ve pulmoner hipoplazi ile ilişkili solunum yetmezliği; yenidoğanlar sıklıkla ölür
• Diğer yenidoğan belirtileri: hafif kısa uzuvlar ve postaksiyel polidaktili

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

Radyografi

• Öne doğru genişleyen çok kısa kostalar
• Tübüler uzun kemikler bulböz şekilde sonlanır ve kısadır
• El kemiklerinde koni şeklindeki epifizler