Özellik Değer
tags karşılaştırma, nöromusküler, kardiyoloji
baslik Musküler distrofilerde kardiyak tutulum — başlangıç, gidiş, kardiyak ölüm ve gözetim
tus-onceligi çok yüksek
guncelleme 2026-10-02
kaynaklar Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 626, Tablo 626.3, 625.8

ℹ️ Bu sayfanın rolüHangi distrofide ne zaman, hangi sıklıkta Ekokardiyografi/Holter? — izlem protokollerinin tam dökümü.

Tablo 626.3 — Musküler Distrofilerde Kardiyak Tutulum

MUSKÜLER DİSTROFİ BAŞLANGIÇ GİDİŞ KARDİYAK ÖLÜM GÖZETİM
Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi musküler distrofi 10 yaşından sonra azalmış sol ventriküler ejeksiyonu ile birlikte ‣ 18 yaş itibarıyla NEREDEYSE TÜM HASTALARDA ‣. Daha ileri yaşlardaki hastalarda ventriküler distmiler oluşur Şimdilerde solunum desteği alan hastalarda katkısı iyi bilinmekle birlikte hastaların %20’sinde konjestif ‣ veya ANİ ÖLÜM Hayatın ilk dekatında 2 YILDA BİR, 10 yaşından sonra YILLIK (veya bozukluk bulunursa daha sık) EKOKARDİYOGRAFİ
Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi musküler distrofi Genellikle 10 yaşından sonra dilate kardiyomiyopati 18 yaş üstündeki hastaların %40’ında ve 40 yaş üstündeki hastaların %80’inden fazlasında vardır. Hastaların birçoğunda ventriküler aritmi sonrası dilate kardiyomiyopati gelişebilir Konjestif kalp yetmezliği veya aritmilerden ölüm vakaların %50’sinde olur. KARDİYAK TRANSPLANTASYON bildirilmiştir EN AZINDAN 5 YILDA BİR ekokardiyografi
Miyotonik Distrofi Kardiyak anomaliler hayatın 2. dekatı kadar erken ortaya çıkabilir Erişkin hastaların yaklaşık %65’inde İLETİM DEFEKTLERİ oluşur Hastaların %20-30’unda; ortalama 54 yaşta. Ani ölüm esas olarak İLETİM BLOKLARINDAN olur fakat ventriküler taşiaritmiler de olası ölüm nedenidir YILLIK ‣, EKG bozukluğu olan hastalarda HOLTER incelemesi; asemptomatik iletim blokları ve aritmileri saptamak için önerilmektedir

EMERY-DREIFUSS MUSKÜLER

TİP BAŞLANGIÇ GİDİŞ KARDİYAK ÖLÜM GÖZETİM
X’e bağlı resesif “Emery-Dreifuss” (tip 1) Genellikle 2. dekatta İLETİM BOZUKLUKLARI Hafif ventriküler dilatasyon ve düşük-normal sistolik fonksiyonla nadiren olarak ventriküler miyokardiyum etkilenebilir ANİ ÖLÜM tahmin edilemeyebilir ve şu ana kadar EN SIK ÖLÜM NEDENİDİR EKG ve yıllık HOLTER monitörizasyonu endikasyonu vardır. “PACEMAKER” implantasyonu, sinüs nodu veya atriyoventriküler nod bozukluğu gelişirse hastalığı düşünülmelidir. DEFİBRİLATÖR bazı hastalarda gerekli olabilir
“Emery-Dreifuss” MD tip 2 ve “limb-girdle” MD tip 1B İletim bozukluğu ve kardiyak yetmezlik 30 yaşın üzerindeki hastaların %92’sinde disritmiler (‣, atriyoventriküler iletim bloğu veya atriyal aritmiler) “PACEMAKER” olan hastalarda da ani ölüm tanımlanmıştır. Nadiren defibrilatörü olan hastalarda da ölüm bildirilmiştir. Kardiyak yetmezlik. Kardiyak transplantasyon bildirilmiştir EKG ve yıllık HOLTER monitörizasyonu endikasyonu vardır. DEFİBRİLATÖR implantasyonu düşünülmelidir çünkü “pacemaker”ın mortalite oranları üzerine etkisi yoktur

“LIMB-GIRDLE” MUSKÜLER DİSTROFİ

TİP BAŞLANGIÇ GİDİŞ KARDİYAK ÖLÜM GÖZETİM
SARKOGLİKANOPATİLER EKG ve/veya ekokardiyografik bozukluklar hastaların %20-30’unda bildirilmiştir (özellikle β ve δ varyantları; daha nadiren α varyantı) Ağır dilate kardiyomiyopati ve ölümcül ventriküler aritmiler Duchenne musküler distrofi-benzeri distrofili hastalarda gelişebilir Tipik olarak kardiyak yetmezlik ile. Kardiyak transplantasyon bildirilmiştir Kanıta dayalı bakım standartları bulunmamaktadır fakat deneyimli otörler önerilerde bulunmuştur
“Limb-girdle” MD 2I Kardiyak tutulum limb-girdle MD 2I’li hastaların %29-62’sinde bildirilmiştir Zamanla semptomatik kardiyak yetmezlik, ortalama 38 yaş (aralık: 18-58 yaş) Kardiyak yetmezlik. Kardiyak transplantasyon bildirilmiştir Kanıta dayalı bakım standartları bulunmamaktadır fakat deneyimli otörler önerilerde bulunmuştur
“Limb-girdle” MD 1E Dilate, restriktif, ‣ ve aritmiler. Bazı hastalarda kardiyak tutulum kas kuvvetsizliğinden önce olabilir ‣ gibi majör kardiyak bulgular, başvuru bulgusu olabilir veya kas kuvvetsizliği başlangıcının birinci dekatında ortaya çıkabilir Ani ölüm, son-evre kalp yetmezliği, atriyoventriküler blok ve ‣ içeren hayatı tehdit eden kardiyak komplikasyonlar hastaların yaklaşık %50’sinde ortalama 40 yaşında Kanıta dayalı bakım standartları bulunmamaktadır fakat deneyimli otörler önerilerde bulunmuştur

Tablo 625.8 — Nöromusküler Hastalıklarda Gen Mutasyonları ve Kardiyak Belirtiler (devamı)

NÖROMUSKÜLER HASTALIK GEN MUTASYONU KARDİYOMİYOPATİ EKG ARİTMİ
Emery-Dreifuss OD veya proksimal dominant LGMD 1B Lamin A/C Dilate İletim anormallikleri: uzamış PR aralığı ve sinüs bradikardisi ‣ ve “flutter” ve atriyal durma (atriyal sessizlik “standstill”); ventriküler disritmi
LGMD (kalça ve omuz) α, β, γ, δ sarkoglikanlar Dilate İnkomplet sağ dal bloğu, V1 ve V2’de uzun R dalgası veya sol anterior hemiblok Nadir
Konjenital musküler distrofi Laminin alfa 2 Dilate Yok Yok
LGMD 2I Fukutin Dilate AV nod ve dal bloğu, başlangıç yaşı geç erkenlik ve erken 20’li yaşlar Atriyal aritmiler ve/veya ventriküler aritmiler
Emery-Dreifuss X’e bağlı Emerin Nadir İletim anormallikleri: uzamış PR aralığı ve sinüs bradikardisi Atriyal fibrilasyon veya flutter ve (atriyal sessizlik) atriyal “standstill”
‣ Frataksin geni HİPERTROFİK T-dalgasında inversiyon, sol aks sapması ve repolarizasyon anormallikleri Ventriküler aritmiler
Miyotonik distrofi tip 1, infantil Miyotonik distrofi protein kinaz geni HİPERTROFİK İletim bozukluğu, uzamış PR aralığı, QRS kompleksinin genişlemesi Atriyal fibrilasyon ve flutter, tam kalp bloğu
Miyotonik distrofi tip 1 Miyotonik distrofi protein kinaz geni Sol ventrikülde “NONCOMPACTION” İletim bozukluğu, uzamış PR aralığı, QRS kompleksinin genişlemesi Atriyal fibrilasyon ve flutter, tam kalp bloğu

(Hsu DT: Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children, Paediatr Respir Rev 11:35-38, 2010, Table 1)

💡 TUS ipucu — izlem sıklıkları (ezberlenecek)DMD: ilk dekatta 2 yılda bir, 10 yaştan sonra YILLIK ekokardiyografi BMD: en az 5 yılda bir ekokardiyografi Miyotonik distrofi: YILLIK EKG (+ bozukluk varsa Holter) — iletim bloğu önceliklidir, kardiyomiyopati değilEmery-Dreifuss:yıllık EKG + Holter; tip 1’de pacemaker, tip 2/LGMD 1B’de DEFİBRİLATÖR (pacemaker mortaliteyi azaltmaz)

⚠️ Kardiyomiyopati tipine göre ayrımDİLATE: DMD, BMD, sarkoglikanopatiler, LGMD 2I, lamin A/C, merozin eksikliği HİPERTROFİK: Friedreich ataksisi, infantil miyotonik distrofi Kardiyomiyopati Tiplerinin Karşılaştırması: miyotonik distrofi tip 1 İLETİM BOZUKLUĞU ÖNCELİKLİ (kardiyomiyopati nadir):emerin (EDMD X’e bağlı), miyotonik distrofi

Bağlantılar