| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, nöromusküler |
| baslik | Musküler distrofilerin genetik sınıflaması — gen, lokus, protein ve hücresel yerleşim |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 626, Harvey B. Sarnat, Tablo 626.1 |
ℹ️ Bu sayfanın rolüHer musküler distrofi için gen → protein → HÜCRESEL YERLEŞİM eşlemesi. TUS’ta “sarkolemma mı, nükleer zar mı, ekstraselüler matriks mi?” sorusunun kaynağı.
| MUSKÜLER DİSTROFİ | KALITIM | OMIM | LOKUS | GEN | PROTEİN | ANA YERLEŞİM |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi | X-R | 310200 / 300376 | Xq21-2 | DMD | DİSTROFİN | Sarkolemma ile ilişkili protein |
| TİP | KALITIM | LOKUS | GEN | PROTEİN | ANA YERLEŞİM |
|---|---|---|---|---|---|
| 1A | OD | 5q31 | MYOT | Miyotilin | Sarkomer (Z-disk) |
| 1B | OD | 1q21.2 | LMNA | Lamin A/C | NÜKLEER ZARF |
| 1C | OD | 3p25 | CAV3 | Kaveolin-3 | Sarkolemma |
| 1D | OD | 7q | DNAJB6 | Ko-şaperon DNAJB6 | Sarkolemma (Z-disk) |
| 1E | OD | 6q23 | DES | Desmin | Ara filament proteinleri |
| 1F / 1G / 1H | OD | 7q32 / 4p21 / 3p23-p25 | Bilinmiyor | Bilinmiyor | Bilinmiyor |
| 2A | OR | 15q15.1 | CAPN3 | KALPAİN-3 | Miyofibril ile ilişkili |
| 2B | OR | 2p13 | DYSF | DİSFERLİN | Sarkolemma |
| 2C | OR | 13q12 | SGCG | γ-Sarkoglikan | Sarkolemma |
| 2D | OR | 17q12-q21.33 | SGCA | α-Sarkoglikan | Sarkolemma |
| 2E | OR | 4q12 | SGCB | β-Sarkoglikan | Sarkolemma |
| 2F | OR | 5q33 | SGCD | δ-Sarkoglikan | Sarkolemma |
| 2G | OR | 17q12 | TCAP | Titin cap (telethonin) | Sarkolemma (Z-disk) |
| 2H | OR | 9q31-q34 | TRIM32 | Tripartite motif-içeren 32 (ubikitin ligaz) | Sarkomer (Z-disk) |
| 2I | OR | 19q13.3 | FKRP | Fukutin ile ilişkili protein | Varsayılan GLİKOZİLTRANSFERAZ |
| 2J | OR | 2q31 | TTN | TİTİN | Sarkomerik protein |
| 2K | OR | 9q34 | POMT1 | Protein-1-O-mannoziltransferaz 1 | Glikoziltransferaz |
| 2L | OR | 11p14.3 | ANO5 | ANOKTAMİN 5 | Transmembran, olası sarkoplazmik retikulum |
| 2M | OR | 9q31 | FKTN | Fukutin | Varsayılan glikoziltransferaz |
| 2N | OR | 14q24 | POMT2 | Protein-O-mannoziltransferaz 2 | Glikoziltransferaz |
| 2O | OR | 1p34 | POMGNT1 | Protein-O-bağlantılı mannoz β1,2-N-asetilglukozaminiltransferaz 1 | Glikoziltransferaz |
| 2P | OR | 3p21 | DAG1 | Distrofin ile ilişkili glikoprotein 1 | Sarkomer ile ilişkili enzimler |
| 2Q | OR | 8q24 | PLEC1 | Plektin 1 | Sarkolemma (Z-disk) |
| TİP | KALITIM | LOKUS | PROTEİN | ANA YERLEŞİM |
|---|---|---|---|---|
| Tip 1 | OD | 4q35 | DUX4 ve kromatin yeniden düzenlenmesi | NÜKLEER |
| Tip 2 | OD | 18 | SMCHD1 | Structural maintenance of chromosome’s flexible hinge domain containing 1 |
| TİP | KALITIM | LOKUS | GEN | PROTEİN | ANA YERLEŞİM |
|---|---|---|---|---|---|
| X’e bağlı tip 1 | X-R | Xq28 | EMD | EMERİN | NÜKLEER MEMBRAN |
| X’e bağlı tip 2 | X-R | Xq27.2 | FHL1 | Four and a half LIM domain 1 | Sarkomer ve sarkolemma |
| Otozomal dominant | OD | 1q21.2 | LMNA | Lamin A/C | NÜKLEER MEMBRAN |
| Otozomal resesif | OR | 1q21.2 | LMNA | Lamin A/C | NÜKLEER MEMBRAN |
| Nesprin-1 defekti ile | OD | 6q25 | SYNE1 | Nesprin-1 | NÜKLEER MEMBRAN |
| Nesprin-2 defekti ile | OD | 4q23 | SYNE2 | Nesprin-2 | NÜKLEER MEMBRAN |
| ALT TİP | KALITIM | LOKUS | GEN | PROTEİN | ANA YERLEŞİM |
|---|---|---|---|---|---|
| MEROZİN eksikliği (MDC1A) | OR | 6q2 | LAMA2 | MEROZİN (laminin α₂ zinciri) | EKSTRASELÜLER MATRİKS |
| Konjenital MD (bilinmeyen) | OR | 1q42 | Bilinmiyor | Bilinmiyor | Bilinmiyor |
| MDC1C (anormal glikozilasyon) | OR | 19q13 | FKRP | Fukutin ile ilişkili protein | Varsayılan glikoziltransferaz |
| MDC1D (anormal glikozilasyon) | OR | 22q12 | LARGE | Like-glikozil transferaz | Varsayılan glikoziltransferaz |
| Konjenital Musküler Distrofiler KMD | OR | 9q31-q33 | FCMD | Fukutin | Varsayılan glikoziltransferaz |
| Defekt | KALITIM | LOKUS | GEN |
|---|---|---|---|
| Fukutin | OR | 9q31-q33 | FCMD |
| Protein-O-mannoziltransferaz 1 | OR | 9q34 | POMT1 |
| Protein-O-mannoziltransferaz 2 | OR | 14q24 | POMT2 |
| Protein-O-bağlantılı mannoz β1,2-N-asetilglukozaminiltransferaz 1 | OR | 1p34 | POMGNT1 |
| Fukutin ile ilişkili protein | OR | 19q13 | FKRP |
POMGNT1 (1p34) · FKRP (19q13) · POMT2 (14q24) · DPM2 (9q34.1) · DPM3 (1q21.3) — hepsi OR, glikoziltransferaz enzimleri
| Tip | KALITIM | LOKUS | GEN | PROTEİN | YERLEŞİM |
|---|---|---|---|---|---|
| Mitokondriyal yapısal bozukluklarla birlikte KMD | mtDNA | 22q13 | CHKB | Kolin kinaz | Sarkolemma ve mitokondriyal membran |
| RİJİT OMURGA (rigid spine) deformitesi ile KMD | OR | 1p36 | SEPN1 | Selenoprotein N1 | ENDOPLAZMİK RETİKULUM |
| Defekt | KALITIM | LOKUS | GEN | PROTEİN | YERLEŞİM |
|---|---|---|---|---|---|
| Kollajen tip VI α₁ | OR | 21q22.3 | COL6A1 | Kollajen tip VI α₁ | EKSTRASELÜLER MATRİKS |
| Kollajen tip VI α₂ | OR | 21q22.3 | COL6A2 | Kollajen tip VI α₂ | EKSTRASELÜLER MATRİKS |
| Kollajen tip VI α₃ | OR | 2q37 | COL6A3 | Kollajen tip VI α₃ | EKSTRASELÜLER MATRİKS |
| İntegrin α₇ defekti ile KMD | OR | 12q13 | ITGA7 | İntegrin α₇ | EKSTRASELÜLER MATRİKS |
| İntegrin α₉ defekti ile KMD | OR | 3p21.3 | ITGA9 | İntegrin α₉ | EKSTRASELÜLER MATRİKS |
| Jeneralize lipodistrofi ile KMD | OR | 17q21-q23 | PTRF | Polimeraz I ve transkript salınım faktörü (cavin-1) | T tübülleri ve sarkolemma |
| OKÜLOFARENJEAL MD | OD veya OR | 14q11.2 | PABPN1 | Poliadenilat-bağlayıcı protein nükleer 1 | Bilinmiyor |