Özellik Değer
tags karşılaştırma, nöromusküler
baslik Musküler distrofilerin klinik bulguları — başlangıç yaşına göre karşılaştırma
tus-onceligi çok yüksek
guncelleme 2026-10-02
kaynaklar Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 626, Tablo 626.2

ℹ️ Bu sayfanın rolü Her distrofinin motor fonksiyon, kuvvetsizlik dağılımı, rijit omurga, kardiyomiyopati, solunum tutulumu, hastalık gidişi ve CK eksenlerinde karşılaştırması.

Tablo 626.2 — Musküler Distrofi Klinik Bulguları

KONJENİTAL-BAŞLANGIÇLI MUSKÜLER DİSTROFİ

MUSKÜLER DİSTROFİ MOTOR FONKSİYON KUVVETSİZLİK DAĞILIMI RİJİT OMURGA KARDİYOMİYOPATİ SOLUNUM TUTULUMU HASTALIK GİDİŞİ ARTMIŞ CK DİĞER
MEROZİN eksikliği ile KMD Merozin yokluğu olan hastalarda bağımsız ambulasyon sıklıkla rastlanmaz Üst ekstremiteler > alt ekstremiteler − Sık değildir ++ Yavaş olarak ilerleyici ++ BEYİN BRG’de BEYAZ CEVHER DEĞİŞİKLİKLERİ
Anormal glikozilasyon ile KMD (‣, “muscle-eye-brain”, Fukuyama, KMD tip 1C, 1D) Bağımsız ambulasyon genel olarak rastlanmaz Üst ekstremiteler > alt ekstremiteler − Sık değildir + Yavaş olarak ilerleyici ++ SİKLİKLE YAPISAL BEYİN DEĞİŞİKLİKLERİ
RİJİT OMURGA sendromu ile KMD tip 1 (SEPN1) Ambulasyon kazanılır AKSİYAL kaslar > ekstremiteler ++ − ERKEN SOLUNUM YETMEZLİĞİ Solunum bulgularında ilerleme > motor bulgular N or + Skolyoz
‣ Ambulasyon ~%50’de, fakat 10’lu yaşların ortalarında kaybedilir Proksimal ve aksiyal ++ − Erken solunum yetmezliği Solunum ve kardiyak bulgularında ilerleme N or + DİSTAL LAKSİTE

ERKEN-BAŞLANGIÇTAN ÇOCUKLUK DÖNEMİ-BAŞLANGIÇLI MUSKÜLER DİSTROFİ

MUSKÜLER DİSTROFİ MOTOR FONKSİYON KUVVETSİZLİK DAĞILIMI RİJİT OMURGA KARDİYOMİYOPATİ SOLUNUM TUTULUMU HASTALIK GİDİŞİ ARTMIŞ CK DİĞER
Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi musküler distrofi Bağımsız yürüme kazanılır fakat 13 yaşından önce kaybedilir Proksimal > distal (patern A) ++ ++ ++ Motor, kardiyak ve solunum bulgularında ilerleme ++ %30’da MENTAL RETARDASYON
Lamin AC eksikliği ile ‣ musküler distrofi (tip 2) Konjenital başlangıçlı nadir vakalarda dışında, tüm vakalarda ambulasyon kazanılır Skapuloperoneal (patern B) ++ ++ Tipik formlarda erişkin döneminde, fakat aynı zamanda çocukluk döneminde (konjenital varyantları) Motor kardiyak ve solunum bulgularında ilerleme ++ Dum/gan-izpi ipodistrofi ile sık ilişki
Lamin AC eksikliği ile “limb-girdle” musküler distrofi (tip 1B) Bağımsız ambulasyon kazanılır, farklı ilerleme Proksimal > distal (patern A) + ++ Erişkin döneminde Kardiyak bulgularda ilerleme > motor bulgular + (+) Yok
KALPAİN eksikliği ile “limb-girdle” musküler distrofi (tip 2A) Ambulasyon kazanılır Proksimal > distal (patern A) + − Sık değildir Yavaş ilerleyici ++ Yok

ÇOCUKLUK DÖNEMİ-BAŞLANGIÇLI VE ERİŞKİN-BAŞLANGIÇLI MUSKÜLER DİSTROFİ

MUSKÜLER DİSTROFİ MOTOR FONKSİYON KUVVETSİZLİK DAĞILIMI RİJİT OMURGA KARDİYOMİYOPATİ SOLUNUM TUTULUMU HASTALIK GİDİŞİ ARTMIŞ CK DİĞER
Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi musküler distrofi Bağımsız ambulasyon kazanılır, değişken ilerleme Proksimal > distal (patern A) − ++ Sık değildir Önemli değişkenlik ile ilerleyici ++ Yok
SARKOGLİKAN eksikliği ile “limb-girdle” musküler distrofi (tipler 2C, 2D, 2E, 2F) Bağımsız ambulasyon kazanılır, genellikle 2. dekatta kaybedilir Proksimal > distal (patern A) − ++ ++ Motor kardiyak ve solunum bulgularında ilerleme ++ Yok
Distrofinin anormal glikozilasyonu ile “limb-girdle” distrofi (tipler 2I, 2K, 2L, 2M, 2N, 2O) Bağımsız ambulasyon kazanılır, değişken ilerleme Proksimal > distal (patern A) − ++ +(−) İlerleyici ++ Bazı vakalarda MENTAL RETARDASYON bildirilmiştir
DİSFERLİN eksikliği ile “limb-girdle” distrofi (tip 2B) Bağımsız ambulasyon her zaman kazanılır Patern A ve patern E − − − Erişkin döneminde ilerleyici ++ Yok
TELETHONİN eksikliği ile “limb-girdle” distrofi (tip 2G) Bağımsız ambulasyon kazanılır, genellikle 4. dekatta kaybedilir Proksimal > distal (patern A); bazılarında patern B + + + Erişkin dönemde ilerleyici +(+) Yok
TİTİN eksikliği ile “limb-girdle” distrofi (tip 2J) Bağımsız ambulasyon kazanılır Proksimal > distal (patern A) aynı zamanda patern E − − − Kabaca yansı erişkin döneminde ambulasyonu kaybeder ++ Yok
FASİOSKAPULOHÜMERAL distrofi Bağımsız ambulasyon kazanılır, değişken ilerleme Patern D − − Nadirdir ve hafiftir Yavaş ilerleyici N or + NÖROSENSORYEL İŞİTME KAYBI ve RETİNAL DEJENERASYON
EMERİN eksikliği ile ‣ musküler distrofi (tip 1) Bağımsız ambulasyon kazanılır, değişken ilerleme Skapuloperoneal (patern B) ++ ++ Sık değildir Kardiyak bulgularda > motor bulgular +(+) Yok

ERİŞKİN-BAŞLANGIÇLI MUSKÜLER DİSTROFİ

MUSKÜLER DİSTROFİ MOTOR FONKSİYON KUVVETSİZLİK DAĞILIMI KARDİYOMİYOPATİ HASTALIK GİDİŞİ ARTMIŞ CK DİĞER
ANOKTAMİN eksikliği “limb-girdle” distrofi (tip 2L) Erişkin yaş grubunda başlangıç, erkek:kadın oranı 8:1 Esas olarak alt ekstremiteler, patern A, nadiren patern E − Erişkin yaş grubunda yavaş ilerleyici ++ Yok
Limb-girdle musküler distrofi tip 1A (miyotilin) Bağımsız ambulasyon kazanılır Proksimal > distal (patern A) − Genellikle erişkin döneminde yavaş ilerleyici + Bazı vakalarda dizartri
KAVEOLİN eksikliği ile “limb-girdle” distrofi (tip 1C) Bağımsız ambulasyon kazanılır, kuvvetsizlikten önce seyirme görülebilir Proksimal ve distal − Yavaş ilerleyici ++ KRAMPLAR, SEYİRMELER, PERKÜSYON İLE İNDÜKLENEN TEKRARLAYICI KASILMALAR

−, yok; +, hafif; ++, ağır; +(+), değişken; CK, kreatin kinaz; N, normal.(Mercuri E, Muntoni F: Muscular dystrophies, Lancet 381:845-858, 2013, Tablo 2’den alınmıştır)

💡 TUS ipucu — ayırt edici bulgularMEROZİN eksikliği (MDC1A) → beyin MRG’de BEYAZ CEVHER değişiklikleri (zeka genellikle normal) Anormal glikozilasyon (Walker-Warburg, MEB, Fukuyama) → YAPISAL beyin değişiklikleri (lizensefali, serebellar kist) SEPN1 rijit omurga → ERKEN SOLUNUM YETMEZLİĞİ, motor bulgular hafifULLRICH → proksimal kontraktür + DİSTAL LAKSİTE (karakteristik kombinasyon) DMD → 13 yaşından önce ambulasyon kaybı, %30 mental retardasyonEmery-Dreifuss → SKAPULOPERONEAL + rijit omurga + KARDİYAK ÖNCELİKLİFSHD → nörosensoryel işitme kaybı + RETİNAL DEJENERASYON (Coats Hastalığı), CK normal/hafif yüksek Kaveolin-3 (LGMD 1C) → KRAMP, SEYİRME, PERKÜSYONLA İNDÜKLENEN KASILMA (rippling muscle)Anoktamin (LGMD 2L) → erkek:kadın 8:1

Bağlantılar