| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, nörolojik |
| ad-tr | Mikrosefali Nedenleri |
| ad-en | Causes of Microcephaly |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi — Bölüm 609, Tablo 609.4 |
| Neden | Karakteristik bulgular |
|---|---|
| Ailevi (otozomal resesif) | İnsidansı 40.000 canlı doğumda bir. Tipik görünüm: YANA YATMIŞ ALIN, BELİRGİN BURUN VE KULAKLAR, AĞIR ZİHİNSEL YETERSİZLİK VE BELİRGİN NÖBETLER; beynin yüzeyel kıvrımsal izleri, AZ FARKLILAŞMIŞ VE DÜZENSİZ SEREBRAL KORTEKS MİMARİSİ |
| Otozomal dominant | Belirgin özelliği olmayan yüz, YUKARI MEYİLLİ PALPEBRAL FİSSÜRLER, HAFİF YANA YATMIŞ ALIN, BELİRGİN KULAKLAR |
| ‣ | Normal linner büyüme, KONTROL EDİLEBİLEN NÖBETLER, HAFİF VEYA SINIRDA ZİHİNSEL YETERSİZLİK. İnsidansı 800 canlı doğumda bir. OKSİPİTAL VE FRONTAL LOBLARIN ANORMAL YUVARLANMASI, KÜÇÜK SEREBELLUM, DAR SUPERİOR TEMPORAL GİRUS, Alzheimer nörofibriler değişikliklerine yakınlık, serebral korteksin ultra-yapısal anomallikleri |
| ‣ | İnsidansı 6500 canlı doğumda bir. DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIĞI, MİKROSTOMİ, MİKROGNATİ, DÜŞÜK YERLEŞİMLİ MALFORME KULAKLAR, BELİRGİN OKSİPUT, ‘ROCKER-BOTTOM’ AYAKLAR, PARMAKLARDA FLEKSİYON DEFORMİTELERİ, konjenital kalp hastalığı, ARTMIŞ GİRUS, NÖRON HETEROTOPİLERİ |
| ‣ | İnsidansı 50.000 canlı doğumda bir. YUVARLAK YÜZLER, BELİRGİN EPİKANTİK KATLANTILAR, DÜŞÜK YERLEŞİMLİ KULAKLAR, HİPERTELORİZM, KARAKTERİSTİK AĞLAMA. ÖZGÜN BİR NÖROPATOLOJİ YOK |
| ‣ | Prenatal ve postnatal ‣, TEK KAŞ (SYNOPHRYS), İNCE AŞAĞI DÖNÜK ÜST DUDAK, PROKSİMAL YERLEŞİMLİ BAŞ PARMAK |
| ‣ | GAGA BURUN, PALPEBRAL FİSSÜRLERİN AŞAĞI DOĞRU EĞİMLİ OLMASI, EPİKANTİK KATLANTILAR, KISA BOY, GENİŞ BAŞ PARMAKLAR VE AYAK PARMAKLARI |
| ‣ | ‣, SKAFOSEFALİ, İÇ EPİKANTİK KATLANTILAR, ANTEVERT BURUN DELİKLERİ, DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIĞI, BELİRGİN BESLENME PROBLEMLERİ |
| Neden | Karakteristik bulgular |
|---|---|
| Konjenital enfeksiyonlar | Yaşa göre küçüktür, OKÜLER ANOMALİLER |
| ‣ | Yaşa göre küçüktür, PETEŞİYEL DÖKÜNTÜ, ‣, KORYORETİNİT, SAĞIRLIK, ZİHİNSEL YETERSİZLİK, NÖBETLER |
| ‣ | SSS KALSİFİKASYONU VE MİKROGİRİ |
| ‣ | Büyüme geriliği, PURPURA, TROMBOSİTOPENİ, HEPATOSPLENOMEGALİ, konjenital kalp hastalığı, koryoretinit, ‣, SAĞIRLIK; PERİVASKÜLER NEKROTİK ALANLAR, POLİMİKROGİRİ, HETEROTOPİLER, SUBEPENDİMAL KAVİTASYON |
| Toksoplazmozis | PURPURA, HEPATOSPLENOMEGALİ, SARILIK, KONVÜLZİYONLAR, HİDROSEFALİ, KORYORETİNİT, SEREBRAL KALSİFİKASYON |
| İlaçlar — ‣ | Büyüme geriliği, PİTOZİS, FİLTRUM YOKLUĞU VE HİPOPLASTİK ÜST DUDAK, konjenital kalp hastalığı, beslenme problemleri; NÖROGLİAL HETEROTOPİ, NÖRONLARIN ORGANİZASYON BOZUKLUĞU |
| İlaçlar — fetal hidantoin | Büyüme geriliği, DİSTAL FALANKSLARIN HİPOPLAZİSİ, İÇ EPİKANTİK KATLANTILAR, GENİŞ NAZAL SIRT, ANTEVERT BURUN DELİKLERİ |
| Radyasyon | Mikrosefali ve iskelet anomalileri; GESTASYONUN 15. HAFTASINDAN ÖNCE MARUZİYET İLE EN AĞIRDIR |
| Menenjit / ensefalit | SEREBRAL ENFARKTLAR, KİSTİK KAVİTASYON, NÖRONLARIN YAYGIN KAYBI |
| Malnütrisyon | MİKROSEFALİNİN TARTIŞMALI BİR NEDENİ |
| Metabolik | MATERNAL DİYABET MELLİTUS VE MATERNAL HİPERFENİLALANİNEMİ |
| Hipertermi | İLK 4-6 HAFTA BELİRGİN ATEŞ mikrosefali, nöbetler ve FASİAL ANOMALİLERE neden olur. PATOLOJİK OLARAK NÖRONAL HETEROTOPİLER gösterir. İLERİ ÇALIŞMALAR MATERNAL ATEŞ İLE KANITLANMAMIŞTIR |
| ‣ | ÖNCE YAYGIN SEREBRAL ÖDEM, GEÇ EVREDE SEREBRAL ATROFİ VE MRG’DE ANORMAL SİNYALLER ile karakterize |
💡 TUS ipucu — primer vs sekonderPRİMER (GENETİK) mikrosefali NÖRONAL MİGRASYON VE ORGANİZASYON KUSURU ile gider — beyin küçük ama malforme. SEKONDER mikrosefali BEYNİ HASARLAYAN BİR OLAY sonucudur — enfeksiyon, ilaç, radyasyon, hipoksi, metabolik.
⚠️ **Edinilmiş mikrosefali — hangi sendromlarda?“**Edinilmiş mikrosefali Rett Sendromu, Seckel Sendromu ve Angelman Sendromu sendromlarında ve ağır nöbet hastalıkları ile ilişkili ensefalopati sendromları gibi durumlarda görülür” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).