| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nörolojik |
| ad-tr | Megalensefali ve Makrosefali |
| ad-en | Megalencephaly and Macrocephaly |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi — Bölüm 609.11 |
ℹ️ **Tanım“**Megalensefali, beyin büyümesinin anatomik bir bozukluğu olup BEYİN AĞIRLIK/HACİM ORANININ YAŞA GÖRE 98. PERSENTİLİN ÜSTÜNDE OLMASI (veya ortalamanın ≥2 SD ÜZERİNDE OLMASI) olarak tanımlanır, genellikle MAKROSEFALİ (OKSİPİTOFRONTAL ÇAP >98. PERSENTİL) ile birliktedir” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).
⚠️ Megalensefali ≠ makrosefaliMegalensefali = beynin kendisi büyük. Makrosefali = baş çevresi büyük — nedeni beyin, BOS (Hidrosefali), kan (subdural koleksiyon) veya kemik olabilir. “MEGALENSEFALİ SIKLIKLA MAKROSEFALİ ile çocuklarda Hidrosefali araştırılırken fark edildiği için, o bölümde de ele alınmıştır.”
| En sık olanlar | Not |
|---|---|
| Sotos Sendromu | EN SIK MEGALENSEFALİK SENDROMDUR (serebral gigantizm) |
| Simpson-Golabi-Behmel | Prenatal ve/veya postnatal aşırı büyüme |
| Frajil X | Bkz. ‣ |
| Weaver | Aşırı büyüme |
| Makrosefali-kütis marmorata telenjiektatika konjenita | Kutanöz damar bulgusu |
| Bannayan-Ruvalcaba-Riley | Prenatal ve/veya postnatal aşırı büyüme |
| FG, Greig sefalopolisindaktili, akrokallozal, Gorlin | SOMATİK AŞIRI BÜYÜME OLMAYAN sendromlar |
💡 **TUS ipucu — Sotos sendromunun klinik portresi“**Sotos sendromu (serebral gigantizm) en sık megalensefalik sendromdur; hastaların yarısında PRENATAL MAKROSEFALİ VE TAMAMINDA BİR YAŞINDAN ÖNCE MAKROSEFALİ bulunur. “Erken postnatal aşırı büyüme erişkinlik döneminde normalleşir. YÜZ BULGULARI: YÜKSEK ALIN, FRONTAL BOSSİNG, FRONTOPARİETAL BÖLGEDE SEYREK SAÇ, AŞAĞI DOĞRU PALPEBRAL FİSSÜRLER, BELİRGİN HİPERTELORİZM, UZUN İNCE YÜZ, BELİRGİN ÇENE VE MALAR KIZARIKLIKTIR.”“HİPOTONİ, ZAYIF KOORDİNASYON VE KONUŞMA GERİLİĞİ YAYGINDIR. Çocukların çoğu hafiften ağıra değişen derecede BİLİŞSEL GERİLİK GÖSTERİR.”
💡 TUS ipucu — büyüyen başın benign nedeni“Kronik subdural birikimler bilateral parietal kemik çıkıntısı oluşturabilir. MRG, YAYGIN BİR BÜYÜME KISITLILIĞI DURUMU OLAN BENİGN EKSTERNAL HİDROSEFALİYİ AÇIĞA ÇIKARIR.”
“Santral sinir sisteminin çeşitli metabolik ve dejeneratif hastalıkları, BEYİN PARENKİMİNDE ANORMAL MADDE BİRİKİMİNİN SONUCU OLARAK MEGALENSEFALİ YAPABİLİR.”
| Grup | Örnekler |
|---|---|
| Lizozomal hastalıklar | ‣, ‣, Mukopolisakkaridozlar |
| Aminoasidüriler | Akça ağacı şurubu (‘maple syrup’) idrar hastalığı — bkz. ‣ |
| Lökodistrofiler | ‣, ‣, ‣ |