Özellik	Değer
tags	karşılaştırma
konu	Hipertrofik, dilate, restriktif ve sol ventrikül nonkompaksiyon kardiyomiyopatilerinin genetiği; mitokondriyal kardiyomiyopatiler
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji

Kalıtsal Kardiyomiyopatiler Karşılaştırması

Tablo 451.4 — kardiyomiyopatilerin genetiği

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP)

Lokus	Gen
14q1	β-miyozin ağır zinciri
15q2	α-tropomiyozin
1q31	Troponin T
19p13.2-19q13.2	Troponin I
11p13-q13	Miyozin-bağlayıcı protein C
12q23	Kardiyak yavaş miyozin düzenleyici hafif zincir
13p21	Ventriküler yavaş miyozin düzenleyici hafif zincir
2q31	Titin
3p25	Caveolin-3
Mitokondriyal DNA	tRNA-glisin · tRNA-izolösin
7q36.1	AMP-aktive protein kinaz — ‣ sendromu ile birlikte ‣

Kardiyak hipertrofiye neden olan diğer genetik hastalıklar

Hastalık	Lokus	Gen
Ailesel amiloid hastalığı	18q12.1	Transtiretin (TTR)
‣	12q24.1, 2p22.1, 3p25, 12p12.1	**PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS**
Fabry Hastalığı	Xq22	*α-galaktozidaz A (GLA)*
Danon Hastalığı	Xq24	*Lizozom-ilişkili membran proteini 2 (LAMP2)*
Herediter hemokromatoz	6p21.3	HFE
Pompe Hastalığı	17q25	*Asit α-glukozidaz (GAA)*

Dilate kardiyomiyopati (DKMP)

Kalıtım	Lokus	Gen
X’e bağlı	Xp21	Distrofin → Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi
X’e bağlı	Xq28	Tafazzin → Barth Sendromu
Otozomal resesif	19p13.2-19q13.2	Troponin I

(Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Tablo 451.4)

Metinden temel oranlar

“Vakaların %20-50’sinde ailevi olan dilate kardiyomiyopatinin genetik kökeninin tanımlanmasında da ilerlemeler olmuştur.”
“En sık karşılaşılan kalıtım tipi otozomal dominant olup hipertrofik kardiyomiyopatiye benzer şekilde birçok gen tanımlanmıştır” (Tablo 451.2).
“Ailevi Kardiyomiyopatilerin Fenotip ve Genotipe Göre Sınıflandırılması vakalarının %5-10’u X’e bağlı kalıtılır. Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi sebep olan distrofin genindeki (kromozom Xp21) mutasyonlar bu grupta en yaygın olanıdır.”
“Tafazzini kodlayan gendeki mutasyonlar bu vakalarda izole sol ventrikül noncompaction’ı (LVNC) ile ilişkilidir” → Barth Sendromu
“Otozomal resesif kalıtım kardiyak troponin I geni bir mutasyonla ilişkilidir.”
“Mitokondriyal miyopatilere çekirdek DNA’sı tarafından kodlanan elektron taşıma zincirindeki enzimlerin (kalıtım mendelyen genetik paternini izler) veya mitokondriyal DNA tarafından kodlanan yağ asidi oksidasyon enzimlerinin (sadece anneden kalıtılır) mutasyonları yol açabilir.”
“Kalıtsal aritmilerin en önemlisi Uzun QT Sendromu, genetik temelli kardiyak potasyum ve sodyum kanallarının alt ünitelerini kodlayan genlerin mutasyonları ile ilişkilidir” (Tablo 451.2). “Diğer kalıtımsal aritmiler arasında aritmojenik sağ ventrikül displazisi, ailevi atriyal fibrilasyon, ailevi Atriyoventriküler Blok ve Brugada Sendromu bulunur.”

❗ Çevresel nedenlerin payı“Tüm doğuştan kalp hastalığı vakalarının %2-4’ü bilinen çevresel veya maternal olmasız durumlarla ilişkili olup teratojenik etkiler arasında maternal diabetes mellitus, Fenilketonüri veya Sistemik Lupus Eritematozus; Konjenital Rubella Sendromu; annenin ilaç alımı (lityum, alkol, varfarin, talidomid, antimetabolitler, A vitamini türevleri, antikonvülzan ajanlar) bulunur” (Tablo 449.2). “DKH hastalarının %25 kadarında görülebilen tanımlanabilir sendromlarda ilişkili kardiyak olmayan malformasyonlar fark edilir” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji).

Kalıtsal Kardiyomiyopatiler Karşılaştırması

Tablo 451.4 — kardiyomiyopatilerin genetiği

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP)

Kardiyak hipertrofiye neden olan diğer genetik hastalıklar

Dilate kardiyomiyopati (DKMP)

Metinden temel oranlar

Tablo 466.4 — mitokondriyal (nükleer DNA) kardiyomiyopatiler