Sistemik Lupus Eritematozus

“Sistemik lupus eritematozus (SLE) multisistemik inflamasyon ve self antijenlere karşı oluşmuş otoantikorların serumdaki varlığı ile karakterize kronik otoimmün bir hastalıktır.” (Nelson - Bölüm 15 Romatolojik Hastalıklar, Bölüm 183 · Rebecca E. Sadun, Stacy P. Ardoin, Laura E. Schanberg)

“SLE hem erişkinlerde hem de çocuklarda görülür, ancak en sık üreme çağındaki kadınlarda görülmektedir. Nerdeyse her organ sistemi etkilenebileceği halde, en sık olarak deri, eklemler, böbrekler, kan hücreleri, damarlar ve santral sinir sistemi tutulur.”

💡 TUS ipucu — çocukta daha ağır“Erişkinlere oranla, çocuk ve ergenlerde SLE daha ağır bir gidişata ve daha yaygın organ tutulumuna neden olmaktadır.”

Etiyoloji

• “SLE patogenezi tam olarak bilinmemektedir; ancak genetik, hormonal ortam ve çevresel maruziyetler gibi bazı faktörler büyük olasılıkla hastalık riskini ve ağırlığını etkilemektedir.”
• Kompleman eksiklikleri:“C1q, C2 ve C4’ün konjenital eksiklikleri, bazı polimorfizler (örneğin interferon regulatuvar faktör 5, protein tirozin fosfataz N22) ve SLE veya diğer otoimmün hastalıkların ailede gruplanması gibi özgül genetik anormalliklerin SLE’ye genetik yatkınlık oluşturduğu düşünülmektedir.”
• “Buna ek olarak bazı HLA (human leukocyte antigen) tiplerinin (HLA-B8, HLA-DR2 veya HLA-DR3 gibi), SLE’li hastalarda daha sık görüldüğü bilinmektedir.”
• [!tip] TUS ipucu — genetik ağırlık “SLE’nin genetik bileşeni net olarak bilinmekle birlikte, Mendelyan olmayan genetik faktörlerin epigenetik ve çevresel faktörlerin rolünü telkin edecek biçimde, ailelerde oluşumu genellikle sporadiktir ve konkordansı tam değildir (dizigotik ikizlerde tahminen %2-5 ve monozigotik ikizlerde %25-60).”“SLE hastalarının genellikle anne ve kız kardeşi gibi aile bireylerinde SLE veya diğer otoimmün hastalıklar bulunur.”
• Hormonal:“SLE’nin özellikle üreme dönemindeki kadınlarda sık görülmesi nedeniyle, hormonal faktörlerin patogenezde önemli olabileceğinden şüphelenilmiştir. SLE’li bireylerin %90’ının kadın olması, kadın cinsiyeti SLE için en güçlü risk faktörü haline getirmektedir.”
• “Östrojenler büyük ihtimalle SLE’de bir rol oynamaktadır; in vitro ve hayvan modellerindeki çalışmalar östrojen maruziyetinin B hücre otoreaktivitesini desteklediğini göstermektedir.”
• “Sessiz östrojen içeren oral kontraseptiflerin hastalık alevlenmesini tetiklemediği düşünülmektedir ama hormon replasman tedavisi alan postmenopozal kadınlarda hastalık alevlenme riski artmaktadır.”
• Çevresel:“Enfeksiyöz Mononükleoz (EBV) dahil bazı viral enfeksiyonlar, bireyleri eğilimli hale getirebilir ve ultraviyole ışın maruziyetinin SLE hastalık aktivitesini tetiklediği bilinmektedir.”
• “Çevresel etkiler aynı zamanda DNA’daki epigenetik modifikasyonları tetikleyebilir, SLE riskini artırabilir ve ilaç-ilişkili lupusa neden olabilir.”
• “Fare modellerinde, prokainamid ve hidralazin gibi ilaçlar lenfosit hipometilasyonunu artırarak lupus-benzeri sendroma neden olmaktadır.” → İlaç İlişkili Lupus

Epidemiyoloji

Patoloji

• “SLE’yi en çok düşündüren bulgular böbrek ve deride bulunmaktadır.”