| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Kardiyomiyopatilerin fenotip ve genotipe göre sınıflandırılması |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji |
Tablo 466.1’in tam aktarımı (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji).
ℹ️ Neden sınıflandırma evriliyor?Yapısal yeniden şekillenme (remodelling) ve kardiyak fonksiyon anormallikleri (kardiyomiyopati) ile ilişkili son derece heterojen kalp kası hastalıkları, çocuklarda morbidite ve mortalitenin önemli nedenleridir. Kardiyomiyopatiler için mantıklı, yararlı ve bilimsel temelli etiyolojiler bulmak amacıyla çeşitli sınıflandırma şemaları formüle edilmiştir. Kardiyomiyopatilerin moleküler genetik temeline ilişkin farkındalık katlanarak arttı ve sınıflandırma şemaları geliştirilmeye devam ediyor.
| Eksen | Bulgu |
|---|---|
| Morfoloji | Duvar kalınlaşması minimal olan veya hiç olmayan LV ve RV dilatasyonu |
| Fizyoloji | Azalmış kontraktilite esas bozukluktur, değişken derecede diyastolik fonksiyon bozukluğu |
| Patoloji | Miyosit hipertrofisi; dağınık fibrozis (scattered fibrosis) |
| Sistemik koşullar, klinik özellikler, risk etmenleri | Hipertansiyon, alkol, tirotoksikoz, miksödem, persistan taşikardi, toksinler (örn. kemoterapi, özellikle antrasiklinler), aritmi |
| Sendromik olmayan, genellikle tek gen | 30’dan fazla gen içeren çeşitli gen ontolojisi |
| Sendromik | İlişkili durumların çeşitli dizisi, özellikle kas distrofileri: Emery-Dreifuss, İnb-o-jedle, Duchenne/Becker; Lang distal miyopati; Barth sendromu; ‣; diğerleri |
| Eksen | Bulgu |
|---|---|
| Morfoloji | Genellikle normal odacık boyutları, minimal duvar kalınlaşması |
| Fizyoloji | Diyastol sonu dolum basıncında belirgin bir artış ile normal veya normale yakın kontraktilite |
| Patoloji | Tipe, tanıya özgü: amiloid, demir, glikojen depo hastalığı, diğerleri |
| Sistemik koşullar | Endomiyokardiyal fibrozis, amiloid, sarkoid, skleroderma, Churg-Strauss sendromu, ‣, lenfoma, ‣, ‣, karsinoid |
| Sendromik olmayan tek gen | Sistemik genetik hastalık ile ilişkili değilse, genellikle sarkomerik gen mutasyonlarından kaynaklanan genetik nedenli |
| Sendromik | ‣, hemokromatozis, Fabry hastalığı, ailesel ‣, ‣, Noonan sendromu |
| Eksen | Bulgu |
|---|---|
| Morfoloji | Genellikle normal veya azaltılmış odacık içi boyutu, duvar kalınlaşmasına bölgesel, özellikle septal hipertrofi |
| Fizyoloji | Sistolik fonksiyon artmış veya normal |
| Patoloji | Miyosit hipertrofisi, klasik olarak düzensizlik |
| Sistemik koşullar | Şiddetli hipertansiyon, klinik-morfolojik tanıyı karıştırabilir |
| Sendromik olmayan tek gen | Sarkomerik proteinleri kodlayan genlerin mutasyonları |
| Sendromik | Noonan sendromu, LEOPARD sendromu, Danon sendromu, Fabry hastalığı, Wolff-Parkinson-White sendromu, ‣, MERRF, ‣ |
| Eksen | Bulgu |
|---|---|
| Morfoloji | Dağınık (scattered) fibröz-yağ doku infiltrasyonu, klasik olarak sadece RV dokusu, ayrı zamanda LV, RV veya LV genişlemesi veya her ikisi birden yaygındır ancak evrensel değildir |
| Fizyoloji | Ventriküler aritmiler (VT, VF) erken veya geç; ilerleyici hastalıkla kontraktiliteyi azaltır; ‣’yi taklit edebilir |
| Patoloji | Yağlı değişim adacıkları; fibrosis |
| Sistemik koşullar | ‣, Naxos sendromunda yün gibi (woolly) saçlar |
| Sendromik olmayan tek gen | Desmozom proteinlerini kodlayan genlerin mutasyonları |
| Sendromik | Naxos sendromu |
| Eksen | Bulgu |
|---|---|
| Morfoloji | Nonkompakt/kompakt miyokardiyum oranı artmış; normal LV veya RV veya başka bir fenotip ile |
| Fizyoloji | Normal, azalmış sistolik fonksiyon |
| Patoloji | Miyokard normal ve diğer birlikte var olan kardiyomiyopatilerde gözlenen fenotip |
| Sendromik olmayan tek gen | İlişkili çeşitli kardiyomiyopati-ilişkili genleri, ancak organogenez sırasında genetik nedeni veya gelişimsel kusur olup olmadığı kesin değil |
| Sendromik | Yukarıdaki ‣’ye bakın |
| Eksen | Bulgu |
|---|---|
| Morfoloji | Genellikle kalın duvarları; nadiren dilatasyon |
| Fizyoloji | Restriktif fizyoloji; sistolik fonksiyon genellikle hafifçe azalmış |
| Patoloji | Tipe, tanıya özgü: amiloid, demir, glikojen depo hastalığı, diğerleri |
| Sendromik | Yukarıdaki RKMP’ye bakın |
| Eksen | Bulgu |
|---|---|
| Morfoloji | Hipertrofi hariç, normal veya dilate |
| Fizyoloji | Azalmış sistolik fonksiyon |
| Patoloji | Enflamatuar infiltrasyon |
| Sistemik koşullar | Hipereozinofilik sendrom, akut ‣ |
| Eksen | Bulgu |
|---|---|
| Morfoloji | Hipertrofi hariç, normal veya dilate |
| Fizyoloji | Azalmış sistolik fonksiyon |
| Patoloji | Enfarkte miyokard bölgeleri |
| Sistemik koşullar | Hiperkolesterolemiler, hipertansiyon, diyabet, sigara, aile öyküsü |
| Sendromik olmayan tek gen | Ailesel hiperkolesterolemi; diğer kalıtsal lipit bozuklukları |