| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Kalıtsal eritrosit membran ve katyon geçirgenliği bozukluklarının karşılaştırması |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-22 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan |
| Panel | Morfoloji |
|---|---|
| A | Kalıtsal sferositoz |
| B | Kalıtsal eliptositoz |
| C | Kalıtsal piropoikilositoz |
| D | Kalıtsal stomatositoz |
| E | ‣ |
| F | Hemoliz parçaları |
(Kaynak: Nelson - Bölüm 20 Kan, Şekil 485.4)
| Bozukluk | Kusurlu protein/gen | Kalıtım | Ayırt eden bulgu | ‣ |
|---|---|---|---|---|
| Kalıtsal Sferositoz | Spektrin, ankirin, band 3, protein 4.2 | Çoğunlukla OD | Sferositler; osmotik frajilite ↑ | “Neredeyse sadece dalakta yok edildiğinden, splenektomi çoğu hastada küratiftir” |
| Kalıtsal Eliptositoz ve Piropoikilositoz | α- veya β-spektrin (tetramere dönüşümü etkileyen nokta mutasyonu); protein 4.1 veya glikoforin C | Otozomal dominant | Eliptositler; “KE hastalarının çoğunda klinik olarak belirgin hemoliz görülmez” | KS ile benzer kriterlere göre |
| Kalıtsal Eliptositoz ve Piropoikilositoz | Spektrin alleli homozigot/bileşik heterozigot | Otozomal resesif | “İleri derece mikrositoz (ortalama eritrosit hacmi, 50-65 fL/hücre)”, mikrosferositoz | — |
| Glikoforin A yokluğu (GAO) | Band 3’te dokuz amino asitlik alandaki delesyon | Otozomal dominant | “Band 3’deki bir bozukluk, eritrosit iskeleti … sitmaya karşı koruma sağlar”; “neonatal hiperbilirübinemi nedeniyle … hemoliz çok azdır veya hiç görülmez” | Gerekmez |
| Kalıtsal Stomatositoz | PIEZO1 (mekanosensoriyal iletim proteini) | Otozomal dominant | Dehidrate eritrositler; hidrops fetalis ile ilişkili | “Splenektomi önerilmemektedir” ← kritik |
| Kalıtsal Stomatositoz | — | Otozomal dominant | “Büyük, şişmiş stomatositik eritrositler” | — |
| Kriyohidrositoz | Band 3’ün missense mutasyonu | — | “Düşük sıcaklıklara kadar soğutulduklarında belirgin katyon kaçağı” | — |
| Rh Eksikliği Sendromu | Rh antijenlerinin yokluğu/azalması | — | “Stomatositler ve sferositlerdir”; “anti-total Rh” antikorları | — |
| Sitosterolemi | ABCG5 veya ABCG8 | Otozomal resesif | Ksantomatozis, kısa boy, erken koroner kalp hastalığı; makrotrombositopeni | — |
| Tangier hastalığı | ABCA1 | Otozomal resesif | “Turuncu tonsiller”, ‣, periferik nöropati; stomatositik hemolitik anemi → HDL Metabolizma Bozuklukları | — |
| Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri | PIGA (somatik mutasyon) | Edinsel (somatik) | CD55/CD59 eksikliği; kompleman aracılı liziz | — |
“Kalıtsal stomatositoz sendromları; eritrositlerin katyon geçirgenliğindeki değişimlerin hücre içi sıvı içeriğindeki değişimlere sebep olduğu, otozomal dominant kalıtılan heterojen bir grup hastalıktır (Tablo 487.1).” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 487)
💡 TUS ipucu — su nereye gidiyor?“Sodyum (Na⁺) ve Potasyum (K⁺) iyonlarındaki net artış eritrositlere su girmesine, stomatosit veya hidrositlerin oluşmasına sebep olurken; Na⁺ ve K⁺’daki net azalma dehidratasyona, böylece dehidrate eritrositlerin; yani kserositlerin oluşmasına sebep olur.”Katyon artışı → su girer → hidrositoz · Katyon azalması → su çıkar → kserositoz
⚠️ Splenektomi kontrendikasyonu“Doğuştan hemolitik aneminin göründüğü diğer hastalıklarda olduğu gibi tedavi destekleyicidir. Kalıtsal kserositoz ve ilişkili hastalıklarda, splenektomi sonrası majör tromboz bildirilen yatkınlık gelişmesi nedeniyle splenektomi önerilmemektedir.”“KKs’nin başka nadir bulgusu ise transfüzyon öyküsünden bağımsız olarak demir birikimine yatkınlıktır. Bu sebeple demir parametreleri düzenli aralıklarla taranmalıdır.”