| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom, tek-gen |
| ad-tr |
Kalıtsal sferositoz (KS) |
| ad-en |
Hereditary spherocytosis |
| omim |
- |
| gen |
ANK1 (ankirin-1), SLC4A1/AE1 (band 3), SPTB (β-spektrin), SPTA1 (α-spektrin), EPB42 (protein 4.2) |
| lokus |
kaynak gerekli (Nelson Tablo 485.1 kromozom vermiyor) |
| kalitim |
Çoğunlukla otozomal dominant; resesif formlar da var (Nelson, Bölüm 485) |
| insidans |
2.000-5.000 kişide yaklaşık 1 (Nelson, Bölüm 485) |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-10-04 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 20 Kan |
Kalıtsal Sferositoz
📝 Kaynak kapsamı
Bu sayfa Nelson - Bölüm 20 Kan Bölüm 485’ten (PDF s.31-35) çıkarılmıştır: Şekil 485.2 (patofizyoloji), Şekil 485.3 (Parvovirüs B19 Enfeksiyonuna Bağlı Kırmızı Hücre Aplazisi), Şekil 485.4 (morfoloji), klinik sınıflama, tanı ve Splenektomi.
Epidemiyoloji
Kalıtsal sferositoz (KS), kalıtsal hemolitik aneminin sık görülen bir nedenidir ve sıklığı 2.000-5.000 kişide yaklaşık birdir (Nelson - Bölüm 20 Kan).
- Tüm etnik gruplardaki hastalarda tanımlanmış, ancak Kuzey Avrupa kökenli kişilerde kalıtsal hemolitik anemiye neden olan, eritrositin en sık görülen kalıtsal anomalisidir.
- KS’de, klinik, laboratuvar ve genetik belirtilerde yaygın farklılık dikkati çeker. İyi telafi edilmiş anemisi olup belirtisi olmayan hastalardan, düzenli kan transfüzyonu gerektiren ağır etkilenmiş hemolitik anemili hastalara kadar, belirtiler değişkendir.
Etiyoloji — zar iskeleti kusuru
KS’de altta yatan patofizyoloji ikiye ayrılır (Nelson - Bölüm 20 Kan):
- Eritrosit zarının yapısal kusuru
- Mutant KS eritrositlerini seçici bir şekilde tutan, yıkan ve ortadan kaldıran sağlam bir dalak olmasıdır
Mekanizma
- Anahtar membran proteinlerinin kalitatif veya kantitatif kusurları, KS eritrositlerinin yıkımının hızlanmış olduğu çok aşamalı bir sürece neden olur.
- Ankirin veya spektrin anormallikleri en sık görülen moleküler bozukluklardır (Tablo 485.1).
- Bu zar proteinlerindeki kusurlar, çift lipid tabakanın altında yer alan membran iskeleti ile “dikey” bağlantılarının ayrılmasıyla ve daha sonra zar mikroveziküllerinin serbestleşmesi ile sonuçlanır.
- Orantısal olarak hücre hacmi kaybı olmadan zar yüzey alanındaki kayıp, eritrositin biçim değiştirebilme özelliğinin azalmasına neden olur.
- Dalak kordlarından dalak sinüslerine, bu bozuk hücrelerin geçişi, KS eritrositlerinin dalak tarafından yakalanmasına ve erken yıkımına yol açar (Şekil 485.1 ve 485.2).
- [!tip] Tedavi mantığı
Splenektomi, eritrosit ömrünü önemli ölçüde düzeltir ve bazı KS hastalarında gerekli olabilir (Nelson - Bölüm 20 Kan).
Şekil 485.1 — Eritrosit zarının basitleştirilmiş kesiti
Lipid çift tabakası, polar uç kısımlarının (küçük halkalar) dışa dönük olmasıyla kesitin tam ortasında bir doğru oluşturur (Nelson - Bölüm 20 Kan).