Kalıtsal Stomatositoz

⚠️ TUS’un en kritik bilgisi — Splenektomi KONTRENDİKE“Kalıtsal kserositoz ve ilişkili hastalıklarda, splenektomi sonrası majör tromboz bildirilen yatkınlık gelişmesi nedeniyle splenektomi önerilmemektedir.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 487) Bu, Kalıtsal Sferositoz tam tersidir — orada splenektomi küratiftir.

Tanım

“Kalıtsal stomatositoz sendromları; eritrositlerin katyon geçirgenliğindeki değişimlerin hücre içi sıvı içeriğindeki değişimlere sebep olduğu, otozomal dominant kalıtılan heterojen bir grup hastalıktır (Tablo 487.1).” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 487)

💡 TUS ipucu — su nereye gidiyor?“Sodyum (Na⁺) ve Potasyum (K⁺) iyonlarındaki net artış eritrositlere su girmesine, stomatosit veya hidrositlerin oluşmasına sebep olurken; Na⁺ ve K⁺’daki net azalma dehidratasyona, böylece dehidrate eritrositlerin; yani kserositlerin oluşmasına sebep olur.”

Kalıtsal kserositoz (KKs) — en sık tip

• “Kalıtsal stomatositoz sendromlarının en sık görülen tipidir, dominant kalıtılan bir eritrosit Dehidratasyon bozukluğudur.”
• Genetik:“Altta yatan bozukluk, tipik olarak bir mekanosensoriyal iletim proteini olan PIEZO1’deki nokta mutasyonunun neden olduğu artmış kanal inaktivasyonudur.”
• “Az sayıda hastada, Orak Hücre Hastalığındaki eritrosit dehidratasyonunda önemli olan Gardos kanalında mutasyon saptanmıştır.”
• Mekanizma:“Tipik olarak kompansatuar Na⁺ artışının eşlik etmediği net intraselüler K⁺ kaybı vardır. Ardından, intraselüler sıvıdaki kademeli azalma eritrositlerde dehidratasyona neden olur.”

Hidrops fetalis bağlantısı

💡 TUS ipucu“KKs, perinatal anemi ve asite neden olan hidrops fetalis sendromu ile ilişkili olabilir. Bu bulgular geçicidir ve aydınlatılamamıştır.” → Hidrops Fetalis ile Giden Sendromlar

Laboratuvar

“Etkilenmiş hastalarda değişik derecelerde Splenomegali ve klinik sarılığın olduğu hafif, kompansatuar makrositer hemolitik anemi görülür.”

Kalıtsal hidrositoz

“Kalıtsal hidrositoz çok nadir görülen, büyük, şişmiş stomatositik eritrositlere giden dominant bir hastalıktır.”

Kriyohidrositoz

• “Ara sendromlardan biri olan kriyohidrositozdur, etkilenmiş hastalarda tipik olarak hafif anemi, bununla ilişkili periferik yaymada stomatosit, sferosit ve dehidrositoz görülür.”