14 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (13 doğrudan, 1 alt türler üzerinden).

Hastalık sayfası: Dilate Kardiyomiyopati

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beslenme ve Metabolizma

• Hipokalsemi — D vitamini eksikliğine ikincil hipokalsemili bebeklerde; hipoparatiroidizmde görülmez; prognoz iyi

Dermatoloji

• Yünsü Saç — Naxos ve Carvajal

Endokrinoloji

• Alström Sendromu
• Nutrisyonel Raşitizm — 6 ay altı bebeklerde nadir, ölümcül olabilir; prognoz iyi; hipokalsemik; nadiren

Metabolizma

• ALG6-CDG — ALG6
• Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu
• 3-Hidroksi-3-Metilglutaril KoA Liyaz Eksikliği — ileri yaşlarda

Nöroloji

• Becker Musküler Distrofisi
• Duchenne Musküler Distrofi
• Emery-Dreifuss Musküler Distrofi — ağır
• Limb-Girdle Musküler Distrofi — sarkoglikan eksikliği tiplerinde hızlı ilerleyici
• Miyotonik Musküler Distrofi — az sayıda; konjenital formda şiddetli