Eşanlamlılar: DM1, DM2, Miyotonik Distrofi, Miyotonik Distrofi Tip 1, Miyotonik Distrofi Tip 2, Steinert Hastalığı
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Trinükleotid/tetranükleotid tekrarlarına bağlı, otozomal dominant, çok sistemli ilerleyici miyopatidir: DM1 DMPK genindeki CTG tekrarı, DM2 ZNF9 (CNBP) genindeki CCTG genişlemesi ile oluşur. İnsidans 1/20000-100000’dir; çocuklarda miyotonik bozuklukların en sık formudur ve belirtiler geç çocukluk veya ergenlikte, 10-40 yaş arasında başlar; yavaş ilerleyen miyotoni ve güçsüzlük vardır. El sıkma sonrası gevşeme güçlüğü, yumruk sıkıp açmada, tenar perküsyonda ve dilde miyotoni görülür (genellikle 5 yaşa kadar belirgin değildir). Distal kas güçsüzlüğü proksimalden eşit veya fazladır; elin intrinsik kasları, tenar düzleşme, ilerleyici yüz kası güçsüzlüğü (temporalis dahil), sternokleidomastoid güçsüzlüğü (ince silindirik boyun), dil atrofisi ve dış oftalmopleji bulunur. Katarakt, erkeklerde frontal kellik, diabetes mellitus ve infertilite eşlik eder. Kardiyak ileti bozuklukları (hastaların %75’inde: Bradikardi, Birinci Derece Atriyoventriküler Blok, AV blok, QRS genişlemesi) ve aritmiler (torsade de pointes, Ventriküler Taşikardi) sıktır; konjenital DM1’de dilate kardiyomiyopati, aritmi ve ani ölüm görülür. Kabızlık, ishal, uyku bozukluğu, kas-iskelet ağrısı, yorgunluk, konuşma bozukluğu, Pediatrik Yutma Bozukluğu ve anal sfinkter zayıflığına bağlı Enkoprezis olabilir. İğne EMG’de miyotonik deşarj saptanır, rutin sinir iletimi genellikle normaldir. Tanı genetik tekrar analiziyle konur (CTG tekrar artışı); spesifik tedavi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal dominant; DM1 DMPK genindeki CTG tekrarı, DM2 ZNF9 CCTG genişlemesiyle oluşur. İleti bozuklukları (hastaların %75’inde) ve aritmiler sıktır; konjenital DM1’de dilate kardiyomiyopati, aritmi ve ani ölüm görülür. (Kardiyoloji › Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum Sistemik Hastalıklarda; s.2083, s.2085, s.2086)
- Otozomal dominant; DMPK geni CTG tekrarı; çok sistemli. İnsidans 1/20000-100000. Genetik tekrar analizi tanıyı koyar; spesifik tedavi yok. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3985, s.3995, s.3996)
- DMPK ve CNBP trinükleotid tekrarlarına bağlı; 10-40 yaşta başlayan yavaş ilerleyici miyotoni ve güçsüzlük. (Genetik › Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım; s.4098, s.4101)
- Trinükleotid tekrarlarına bağlı ilerleyici otozomal dominant miyopati. (Göz Hastalıkları › Sistemik Hastalıklarda Göz Tutulumu; s.4988)
- Çocuklarda miyotonik bozuklukların en sık görülen formu; belirtiler geç çocukluk veya ergenlikte başlar. Rutin motor ve duyusal sinir iletim çalışması genellikle normaldir. (Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon › Elektrofızyolojık Değerlendırme Pediatrik Emg; s.5316)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Miyotonik distrofi (miyotonik bozukluklar grubunda), OD geçişli, trinükleotid tekrarlarının neden olduğu ilerleyici miyopati; DM1 (Steinert) ve DM2 formlu; erişkinlerde en yaygın MD’dir (hem erişkin hem çocukta MD’nin en yaygın şekli olarak da belirtilir); DM1 çocuklarda en sık form, DM2 daha çok yetişkindedir (s.2083, s.2085, s.4098, s.4988, s.5316)
- DM1: DMPK genindeki CTG üçlü tekrar genişlemesi; DM2: ZNF9 (CNBP, zinc finger 9) geni intron 1’de CCTG tetranükleotid genişlemesi; 15q21-q24’te üçüncü geç form (DM3) tanımlanmıştır (s.2083, s.3995, s.4105)
- Çizgili kas yanında sindirim sistemi ve uterus düz kası ile kalp etkilenir; endokrinopati, immün yetmezlik, katarakt, dismorfik yüz, Malignite riskinde artış ve bilişsel sorunlar görülebilir (s.3995).
Epidemiyoloji
- İnsidans 20.000’de 1 ile 100.000’de 1 arasında; Kuzey Amerika, Avrupa ve Avustralya’da en sık ikinci musküler distrofi; otozomal dominant (s.3995).
- FSHD, DMD ve miyotonik distrofiden sonra üçüncü sıklıktadır (s.3992).
- Başlangıç 10-40 yaş (s.4098)