Kategori: Dermatoloji · Tür: hastalık

Özet

İnce, sıkı kıvrılmış, taramayla düzleşmeyen saçlarla karakterize kıl şaftı anomalisidir; konjenital (otozomal dominant/resesif) veya edinsel olabilir, ailesel formda LPAR6 ve LIPH mutasyonlarıyla seyrek saç görülür. Naxos Hastalığı ve Carvajal sendromunda palmoplantar keratoderma ve dilate kardiyomiyopati eşlik eder. Yaşla düzelebilir.

Bölümlerdeki özetler

• İnce, sıkı kıvrılmış saçlarla karakterize kıl şaftı anomalisi; konjenital (OD/OR) veya edinsel; Naxos hastalığı ve Carvajal sendromunda keratoderma ve dilate kardiyomiyopati eşlik eder; yaşla düzelebilir. (Dermatoloji › Pediatrik Saç Hastalıkları; s.4585)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• İnce, sıkı ve kıvrılmış saçlarla karakterize kıl şaftı anomalisi; konjenital (otozomal dominant/resesif) veya edinsel (s.4585)

Etiyoloji ve patogenez

• Otozomal dominant herediter yünsü saç desmoplakin ve plakoglobin mutasyonlu Naxos Hastalığı ve Carvajal sendromunda (keratoderma ve dilate kardiyomiyopati eşlik eder); otozomal resesif ailesel form LPAR6 ve LIPH mutasyonları, hipotrikoz ile ilişkili (s.4585)

Klinik bulgular ve seyir

• Normalden ince saç kıvrılır, taramayla düzleşmez; doğuştan varlığında ilişkili anomalilere bakılmalı (s.4585)

Tanı

• Işık mikroskobunda oval kıl şaftı ve 180° kendi aksında bükülme (s.4585)

Tedavi

• Etkin tedavi yok, yaşla düzelebilir (s.4585)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene