Eşanlamlılar: HMGCL Eksikliği, HMGL Eksikliği, HMG-CoA Liyaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Ketogenez ve lösin metabolizmasının nadir bir bozukluğu olan organik asidüridir. İlk hipoglisemik kriz çoğunlukla bir yaşından önce, üçte birinde yenidoğan döneminde ortaya çıkar. Akut epizodda tekrarlayan kusma, bilinç değişikliği, konvülziyon, hipoketotik Hipoglisemi, artmış anyon açıklı metabolik asidoz, hiperamonemi, transaminaz ve serbest yağ asidi yüksekliği görülür; sonradan gelişme geriliği, Epilepsi, lökoensefalopati ve dilate kardiyomiyopati gelişebilir. İdrar organik asit ve açilkarnitin profili tanısaldır: idrarda 3-hidroksi-3-metilglutarik, 3-metilglutakonik, 3-hidroksiizovalerik asit ve 3-metilkrotonilglisin, kanda C5-OH (ve C6DC) açilkarnitin yüksektir. Tedavi protein/lösin ve yağ kısıtlı diyet ve karnitindir.
Bölümlerdeki özetler
- Ketogenez bozukluğu/organik asidüri; yenidoğanda metabolik asidoz, hipoglisemi ve hiperamonemi yapar. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2420, s.2423)
- Keton cisimciği ve lösin metabolizmasının nadir bozukluğu; ilk hipoglisemik kriz çoğunlukla bir yaşından önce, üçte birinde yenidoğan döneminde. Protein/lösin kısıtlı diyet, yağ kısıtlaması, karnitin. (Metabolizma › Ketogenez Ve Ketoliz Bozuklukları; s.2664, s.2665)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- HMGL eksikliği (HMGCL geni, OMIM 246450): keton cisimciği ve lösin metabolizmasının nadir bozukluğu; HMG-KoA’yı asetoasetat ve asetil-KoA’ya çevirir (s.2663–2664)
Klinik bulgular ve seyir
- İntoksikasyon tipi organik asidüri; yenidoğanda asidoz, Hipoglisemi; geç başlangıçlı hiperamonemi, hipoglisemi (s.2415, 2420, 2423); ilk hipoglisemik kriz çoğunda 1 yaştan önce, üçte birinde yenidoğan döneminde; klasik sunum doğumdan sonraki günlerde akut metabolik dekompansasyon; tekrarlayan kusma, nöbet, bilinç bozukluğu; hipoglisemi, asidoz, artmış anyon açığı, hiperamonemi, yüksek transaminaz; akut epizotta hipoketotik hipoglisemi, FFA artışı, karaciğer disfonksiyonu; gelişme geriliği ve Epilepsi (s.2664).
- İleri yaşta tekrarlayan metabolik bozukluk, konvülziyon, ağır lökoensefalopati, dilate kardiyomiyopati, hipoglisemik koma bildirilmiştir (s.2664–2665)
Tanı
- İdrar organik asit: 3-hidroksi-3-metilglutarik, 3-metilglutakonik, 3-metilglutarik, 3-hidroksiizovalerik asit, 3-metilkrotonilglisin; açilkarnitin C5-OH ve C6DC artışı; oldukça tanısal (s.2665)
Tedavi
- Akut: hipogliseminin düzeltilmesi, yüksek hızlı glukoz infüzyonu, L-karnitin (s.2664)
- İdame: açlıktan ve aşırı yağdan kaçınma, düzenli beslenme, gece ek atıştırmalık, protein/lösin kısıtlı diyet (hafif protein kısıtlaması ~1.5 g/kg/gün), yağın günlük enerjinin %20-30’una kısıtlanması, serbest karnitin eksikliğinin düzeltilmesi/karnitin desteği (s.2664, s.2665).
Semptomlar (3)