Eşanlamlılar: BMD
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Distrofin geninde çerçeve içi mutasyonlarla kısmen işlevsel distrofin üretilmesi sonucu gelişen, X’e bağlı resesif, DMD’den daha hafif bir distrofinopatidir; insidans 1/18500 erkek doğumdur. DMD’den başlangıcın 10 yaş sonrası olması ve ambulasyonun 13 yaşından sonra da sürmesiyle ayrılır. Yavaş ilerleyen proksimal kas güçsüzlüğü (limb-girdle paterni), baldır hipertrofisi, kas krampı, miyalji ve egzersize bağlı miyoglobinüri görülebilir; dikkat eksikliği ve otizm gibi davranış sorunları eşlik edebilir. Kreatin kinaz normalin 20-75 katı yükselir, DMD’den genellikle düşüktür; doku analizinde distrofin miktar ve boyut olarak azalmıştır. Dilate kardiyomiyopati sık ve ağır olabilir, iskelet progresyonundan bağımsız seyreder ve kalp transplantasyonu gerektirebilir. Ayırıcı tanıda Duchenne musküler distrofisi vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Distrofin geninde kısmen işlevsel protein sağlayan mutasyonlarla gelişen daha hafif distrofinopati; 15 yaşa kadar mobilite sorunu olmaz, kardiyak bulgular iskelet progresyonundan bağımsızdır, kalp transplantasyonu gerekebilir. (Kardiyoloji › Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum Sistemik Hastalıklarda; s.2085)
- X’e bağlı resesif; çerçeve içi mutasyonlarla kısmen işlevsel distrofin; insidans 1/18500 erkek doğum; DMD’den ambulasyonun 13 yaşından sonra sürmesi ile ayrılır. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3985, s.3987, s.3988)
- DMD’nin daha hafif formu; başlangıç 10 yaş sonrası, yürüme kaybı daha geç. (Genetik › Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım; s.4097, s.4098)
- Distrofin genindeki bozukluğa bağlıdır; DMD ye göre geç yaşta başlar, daha uzun yıllar yürüyebilirler. (Ortopedi › Nöromuskuler Hastalıklara Ortopedik Yaklaşım; s.5180)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- BMD aynı gendeki mutasyonların kısmen işlevsel distrofin ekspresyonuna izin verdiği, DMD’nin daha hafif formu olan distrofinopatidir; X’e bağlı resesif; DMD-BMD ayrımı keyfidir, ikisi distrofin miktar/kalitesi spektrumunu temsil eder (s.2083, s.2085, s.3985, s.4097)
- Çerçeve içi mutasyonlar BMD’ye yol açar (s.3986)
- Distrofin genindeki bozukluğa bağlı; DMD’ye göre daha geç yaşta görülür ve hastalar daha uzun yıllar yürür (s.5180)
Epidemiyoloji
- İnsidans 18.500 erkek doğumda 1 (s.3986)
- Başlangıç yaşı 10 yaş ve üzeri (s.4098)
Etiyoloji ve patogenez
- X’e bağlı; distrofin gen mutasyonları (s.4098)