Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	İşitme kaybı
ad-en	Hearing loss
omim	-
gen	GJB2 (connexin 26), GJB6, SLC26A4, MYO7A, OTOF, CDH23, TECTA, WFS1, POU3F4, TMC1, STRC, 12S rRNA (mtDNA)
lokus	DFNA/DFNB/DFN lokusları
kalitim	SNİK genetik nedenlerinin ~%80’i otozomal resesif; ~%10 otozomal dominant; X’e bağlı ve mitokondriyal formlar
insidans	ABD’de neonatal işitme kaybı 1.000 infantta ~1.6 (Nelson, Bölüm 655)
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-27
kaynaklar	Nelson - Bölüm 29 Kulak

İşitme Kaybı

“Dünya Sağlık Örgütü yaklaşık 360 milyon insanın (dünya nüfusunun %5’i, 32 milyon çocuk dahil) işitme engelli olduğunu tahmin etmektedir. Bu vakaların yarısı önlenebilir nedenlere bağlıdır.” (Nelson - Bölüm 29 Kulak, Bölüm 655)

ℹ️ Bu sayfanın rolü Burası işitme kaybını bir hastalık olarak ele alır: tipler, etiyoloji, tarama, odyolojik testler ve tedavi. Bulgudan sendroma gitmek için → İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar. Gen ve fenotip düzeyinde ayrım için → Kalıtsal İşitme Kaybı Karşılaştırması.

💡 TUS ipucu — üç sayı

Çocuklarda işitme kaybının en sık nedeni: orta kulakta sıvı birikimi (efüzyonlu OM) → iletim tipi

SNİK’in en sık enfeksiyöz nedeni: Sitomegalovirus Enfeksiyonu (CMV) — “Amerika Birleşik Devletleri’nde her 100 yenidoğandan birini enfekte etmektedir”

SNİK’in genetik nedenlerinin ~%80’i otozomal resesif ve nonsendromiktir; en sık gen GJB2 (connexin 26)

İşitme kaybı tipleri

Tip	Yer	Özellik
İletim tipi (İTİK)	Dış ve/veya orta kulak	“Çocuklarda en sık görülen işitme kaybı tipidir”; kulak yolunda atrezi, stenoz, kulak kirine bağlı tıkanma, yabancı cisim; orta kulakta TM perforasyonu, kemikçik zincirinin fiksasyonu veya kesilmesi, efüzyonlu OM, otoskleroz, ‣
Sensörinöral (SNİK)	İç kulak	“saçlı hücre yıkımı, koklear malformasyon; yuvarlak veya oval pencere membranlarında perilenfatik fistül; sekizinci kraniyal sinirin akustik dalının lezyonu”
Karma (mixed)	İkisi birlikte	“İletim tipi ve sensörinöral işitme kaybının beraber olması karma (mixed) tipi işitme kaybı olarak düşünülür.”
Santral (retrokoklear)	8. kraniyal sinirden serebral kortekse	“Sekizinci kraniyal sinir ve serebellopontin açının otik kulakla beyin ve demiyelinizan hastalıkları işitme bozukluklarına neden olabilir ancak diş, orta ve iç kulak korunmuştur. Çocuklarda bu işitme kaybı nedenleri nadirdir.”
Santral işitsel işleme hastalıkları	Kortikal	“normal işitme duyarlılığı olan çocuklarda bile gürültü varlığında selektif dinleme, iki kulaktan gelen bilgileri uygun şekilde birleştirme, hafifçe bozulmuş olan konuşmayı işleme, yavaş konuşulduğunda sorun olmamasına rağmen hızlı konuşmada işitsel bilgileri entegre etme gibi durumlarda zorlanmayı içerir.”
İşitsel nöropati spektrum hastalığı (ANSD)	—	“görüntüleme yöntemleriyle herhangi bir anormallik gösterilemediği, topluca işitsel nöropati spektrum hastalığı (auditory neuropathy spectrum disorder-ANSD) veya işitsel dissenkroni olarak bilinen bir grup klinik bozukluk olarak ortaya çıkabilir.”

Etiyoloji

Enfeksiyöz (Tablo 655.2)

Konjenital enfeksiyonlar: Sitomegalovirüs, Lenfositik Koryomenenjit Virus Enfeksiyonu virüsü, Kızamıkçık virüsü, Toxoplasma gondii, Sifiliz

Edinilmiş enfeksiyonlar: Lyme Hastalığı, Epstein-Barr virüsü, Haemophilus influenzae Enfeksiyonları, Lassa Ateşi virüsü, kızamık virüsü, Kabakulak virüsü, Meningokok Enfeksiyonları, polio dışı enterovirüsler, Plasmodium falciparum, Streptococcus pneumoniae, varisella-zoster virüsü

CMV:“Her yıl bu bebeklerin 6.000-8.000’i yaklaşık %75’i SNİK olacak şekilde klinik bulgu gösterir.” — “Konjenital CMV hem semptomatik hem asemptomatik formlarında sırasıyla bilateral ve tek taraflı işitme kaybıyla ilişkili olduğu için özel dikkat gerektirir; işitme kaybı ilerleyici olabilir.” — “Bazı konjenital CMV’li çocuklar 4-5 yaşlarında kalan işitme yetilerini aniden kaybedebilir.”
“Toksoplazmozis ve sifiliz SNİK’in çok daha nadir görülen konjenital enfeksiyöz nedenleridir.”
“Daha önce konjenital SNİK’in en sık viral nedeni olan rubella etkili aşılama programları sayesinde artık çok nadir görülmektedir.”
“Streptococcus pneumoniae neonatal dönem sonrası SNİK ile en sık sonuçlanan Akut Bakteriyel Menenjit nedenidir.”
“Haemophilus influenzae tip b, daha önce SNİK ile sonuçlanan menenjitin en sık nedeniyken H. influenzae tip b aşısı sayesinde artık nadir görülmektedir.”
“Kabakulak, rubella ve kızamık daha önce çocuklarda SNİK’in sık nedenleriyken aşılama programlarında nadir görülmeye başlanmıştır.”

Genetik

“Sensörinöral işitme kaybının genetik nedenleri yüksek olasılıkla tüm vakaların %50 kadarından sorumludur.”
Otozomal dominant:“işitme kaybı çocukluk çağı SNİK vakalarının yaklaşık %10’unu oluşturur. Waardenburg (tip I ve II) sendromu ve brankiootorenal sendrom otozomal dominant sendromik tip SNİK’in en sık iki nedenini oluşturur.”