| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, kromozomal |
| konu | Otozomal trizomiler — 21, 18, 13 |
| kapsanan | Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau Sendromu |
| guncelleme | 2026-09-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği |
Canlı doğumda görülen üç otozomal trizomi. TUS’ta ya tek bir ayırt edici bulgudan sendroma gidilir, ya da tarama testi paterninden. İkisini de aşağıda ayrı ayrı tablolaştırdım.
| ‣ (21) | ‣ (18) | ‣ (13) | |
|---|---|---|---|
| İnsidans * | 1/733 canlı doğum | 1/6.000 | 1/10.000 |
| Anne yaşı | ↑ | ↑ | ↑ |
| Translokasyon oranı | %4 | nadir | %20 — ebeveyn karyotipi kritik |
| ‣ | %1 | var | var (daha hafif seyir) |
| Kraniyofasiyal | Brakisefali, düz oksiput, yukarı eğimli fissür, Brushfield lekeleri, makroglossi | Belirgin oksiput, mikrognati, dar bifrontal çap, faun kulağı | Yarık dudak/damak, mikroftalmi, kutis aplazi, eğimli alın |
| SSS | Hipotoni, hafif-orta ZY | Ağır ZY, hipertoni | ‣, ağır ZY |
| El / ayak | Tek transvers palmar çizgi, 5. parmak ‣, sandal gap | Kapalı yumruk (2.→3., 5.→4. üzerine biner), rocker-bottom ayak | Postaksiyel polidaktili, hiperkonveks tırnak |
| Kalp (%) | %40-50 | >%90 | ~%80 |
| Kalp lezyonu | AVSD (‣) | VSD + polivalvüler displazi | VSD, PDA, ASD, dekstrokardi |
| GİS | ‣ (double bubble), ‣, ‣ | ‣, ‣ divertikülü | Omfalosel |
| Renal | nadir | ‣ | Polikistik böbrek |
| Doğum ağırlığı | normale yakın | Belirgin düşük + kısa sternum | Düşük |
| Prognoz | ~50-55 yıl | %88’i ilk yıl içinde ölür; 10 yıllık sağkalım ~%10 | ~%80’i 1 yaşında ölür; 10 yıllık sağkalım ~%13 |
ℹ️ *** İnsidans sayıları hangi kaynaktan Yukarıdaki değerler Nelson’ın klinik tablolarından** (Tablo 98.3) alınmıştır. Yenidoğan tarama çalışmalarına dayanan Tablo 98.1 daha düşük sıklıklar verir: trizomi 21 1/830, trizomi 18 1/7.500, trizomi 13 1/22.700 (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği). İki set de doğrudur, farklı şeyleri ölçerler. Karşılaştırma için aynı sütundaki sayıları kullanın. → Anöploidi ve Nondisjunction
İkinci trimester dörtlü test (quad test):
| Belirteç | Trizomi 21 | Trizomi 18 |
|---|---|---|
| AFP | ↓ | ↓ |
| Unkonjuge estriol (uE3) | ↓ | ↓ |
| hCG | ↑ | ↓ |
| İnhibin A | ↑ | ↓ / normal |
💡 Tek cümlede ayrımDown’da hCG ve inhibin A YÜKSELİR; Edwards’ta HEPSİ DÜŞER. Trizomi 13 için standart bir ikinci trimester tarama paterni yoktur — birinci trimesterde ↓PAPP-A ve ↑NT ile şüphelenilir.
Birinci trimester: ↑ense saydamlığı (NT), ↓PAPP-A, ↑serbest β-hCG (Down). Down’da nazal kemik yokluğu/hipoplazisi.
| Görürsen | Düşün |
|---|---|
| Double bubble + safralı kusma | 21 — duodenal atrezi |
| Brushfield lekeleri | 21 |
| AVSD | 21 |
| Yenidoğanda lökositoz, kendiliğinden geriliyor | 21 — geçici miyeloproliferatif hastalık (GATA1) |
| Kapalı yumruk, parmaklar üst üste | 18 |
| Rocker-bottom ayak + kısa sternum | 18 |
| Polivalvüler displazi | 18 |
| Holoprozensefali | 13 |
| Postaksiyel polidaktili + yarık dudak | 13 |
| Skalpte deri yokluğu (kutis aplazi) | 13 |
| Mikroftalmi + polikistik böbrek | 13 |
💡 Hatırlatıcı13 → orta hat + fazla parmak. (Holoprozensefali, Yarık Dudak ve Damak, polidaktili) 18 → el/ayak pozisyonu. (Kapalı yumruk, rocker-bottom) 21 → hipotoni + yassı yüz + AVSD.