Nöral Tüp Defektleri

Nöral tüp defektleri (NTD) santral sinir sistemi konjenital anomalilerinin en geniş grubudur ve in utero gelişimin 3. ve 4. haftalarında nöral tüpün kendiliğinden kapanmasının bozulmasıyla oluşur (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).

💡 Tek cümlelik özet NTD multifaktöriyel kalıtılan, folat duyarlı bir doğum defektidir. Kapanma çoğu kadın gebe olduğunu bilmeden tamamlanır — bu yüzden folik asit gebelik öncesinde başlanmalıdır.

Embriyoloji — zaman çizelgesi

(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

• Nöral krest hücreleri periferik sinir sistemini (spinal ve otonom ganglionlar; V, VII, VIII, IX, X. kraniyal sinir ganglionları), leptomeninksleri ve Schwann hücrelerini oluşturur
• Nöral tüpün kapanma bozukluğu alfa-fetoprotein (AFP) ve asetilkolinesteraz gibi fetal maddelerin amniyotik sıvıya geçmesine yol açar → biyokimyasal belirteç olarak kullanılır

Etiyoloji ve risk faktörleri

Kesin neden bilinmemektedir; farklı faktörlerin konsepsiyondan itibaren SSS gelişimini etkilediği gösterilmiştir (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi):

• Hipertermi — Nelson’ın teratojen tablosunda doğrudan Meningomiyelosel ile eşleşir (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Tablo 115.5)
• İlaçlar — valproik asit başta olmak üzere
• Malnütrisyon, düşük kırmızı hücre folat düzeyleri
• Kimyasallar
• Annede obezite veya diyabet
• Genetik belirleyiciler — folat-yanıtlı veya folata bağımlı enzim yolaklarının mutasyonları
• Konsepsiyon öncesi annede anormal nutrisyonel durum veya radyasyon maruziyeti

Kalıtım

• NTD’lerin çoğu çok faktörlü kalıtım gösteren doğum defektleridir; ailelerde tekrarlayabilir ama çoğunda basit mendelyan kalıtım yoktur (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)