Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

C — Kolobom

• Oküler kolobomlar, CHARGE’ın ilk harfi; Nelson fundus kolobomlarının görüldüğü multisistemik hastalıkların başına CHARGE’ı koyar (Nelson - Bölüm 28 Göz)
• Optik disk kolobomları da CHARGE ile birlikte bulunabilir; görme keskinliği normalden tam körlüğe kadar değişebilir
• Kolobom, embriyonik yarığın hatalı kapanması sonucu oluşur; tipik fundus kolobomu inferonazale uzanan beyaz bir leke görünümündedir. Görme alanı defekti koryoretinal defektle uyumludur; görme keskinliği özellikle optik disk veya retina tutulumunda bozulur (Nelson - Bölüm 28 Göz)

H — Kalp

Nelson Tablo 449.2: VSD, ASD, PDA, Fallot Tetralojisi, Kardiyak Gelişim defekti (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)

A — Koanal atrezi

• CHARGE, koanal atrezi ile ilişkili en yaygın anomalilerden biridir — koanal atrezi hastalarının yaklaşık %10-20’sinde CHARGE vardır (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi)
• Koanal atrezinin kendisi: burnun en yaygın konjenital anomalisi, ~7.000 canlı doğumda 1; kemikli (%90) veya membranöz (%10) septum; tek taraflı daha yaygın; kız:erkek ~2:1
• Etkilenen bebeklerin %50-70’inde başka konjenital anomali vardır (CHARGE, Treacher Collins Sendromu, Kallmann, VATER, Pfeiffer Sendromu); bilateral olgular daha sık anomalilerle birliktedir

💡 Paradoks Siyanoz — bilateral koanal atrezinin imzası Yenidoğanlar burundan solumaya zorunludur. Bilateral koanal atrezili bebek emerken siyanoz geliştirir; ağlayınca ağzından nefes aldığı için siyanoz rahatlar, sakinleşip ağzını kapatınca döngü tekrarlar (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi). Tanı: her burun deliğinden 3-4 cm’lik sağlam bir kateterin nazofarenkse geçirilememesi. Atretik plaka fiberoptik rinoskopiyle görülür; anatomi yüksek çözünürlüklü BT ile değerlendirilir. İlk müdahale: derhal oral hava yolu yerleştirilir, ağız açık tutulur veya entübe edilir; bilateral olgularda entübasyon, daha az sıklıkla trakeotomi gerekebilir.

R — Retardasyon ve SSS

• Santral sinir sistemi tutulumu ~%90 (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi)
• Tutulum I, V, VII, VIII, IX ve X. kraniyal sinirlerin işlev azalmasını ve görme ve işitme bozukluklarını içerir

💡 Kraniyal sinir listesi neden önemli

• I (olfaktör) → anozmi/hiposmi — Kallmann bağlantısı
• V (trigeminal) → çiğneme güçlüğü
• VII (fasiyal) → fasiyal paralizi (sıklıkla tek taraflı)
• VIII (vestibülokoklear) → sağırlık ve vestibüler arefleksi → gecikmiş yürüme
• IX ve X (glossofaringeal, vagus) → yutma güçlüğü, aspirasyon — beslenme sorunlarının asıl nedeni

Bu dağılım, CHARGE’lı bebeklerin neden bu kadar sık gastrostomi ve Fetal Aspirasyon Sendromu ile karşılaştığını açıklar (klinik yorum; oran kaynak gerekli).

G — Genital anomali ve hipogonadizm

• Hipogenitalizm — Nelson, gelişim geriliği olan çocuğun muayenesinde hipogenitalizmin nedenleri arasında Prader-Willi, Klinefelter ve CHARGE’ı sayar (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Tablo 53.2)