Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Tip 1 (USH1) | Tip 2 (USH2) | Tip 3 (USH3) | |
|---|---|---|---|
| Gen | USH1A, MYO7A, USH1C, CDH23, USH1E, PCDH15, USH1G | USH2A, USH2B, USH2C ve diğerleri | USH3 |
| İşitme kaybı | “konjenital, bilateral ve derin” | “orta-ağır, konjenital, bilateral” | “postlingual, ilerleyici sensörinöral” |
| Vestibüler | “vestibüler arefleksi” | Normal | “vestibüler fonksiyonlarında değişken bozukluk” |
| Retina | “retinitis pigmentoza (genellikle tünel görüşü ve nyctalopia fark edilecek kadar ciddi olana kadar tanı almaz)” | “retinitis pigmentoza” | “geç başlangıçlı retinitis pigmentoza” |
| Özel not | — | “işitme kaybı zaman içinde artmamış gibi algılanabilir çünkü görme azalması bilinçaltı dudak okumasına engel olduğu için konuşmayı algılama azalır” | — |
Sensörinöral işitme kaybı + retinitis pigmentoza birlikteliğiyle giden otozomal resesif sendrom grubu; “sendromik resesif SNİK tiplerinin en sık görülen üçü” arasındadır. (Nelson - Bölüm 29 Kulak, Bölüm 655, Tablo 655.4)
💡 TUS ipucu — üç tipi ayıran üç soru
- İşitme kaybı ne zaman ve ne kadar ağır? → tip 1 konjenital derin · tip 2 konjenital orta-ağır · tip 3 postlingual ve ilerleyici
- Vestibüler fonksiyon nasıl? → tip 1 arefleksi · tip 2 normal · tip 3 değişken
- Retinitis pigmentoza ne zaman? → tip 1 ve 2’de erken · tip 3’te geç başlangıçlı
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Usher sendromu |
| ad-en | Usher syndrome |
| omim | 276900 (USH1) / 276901 (USH2) / 276902 (USH3) |
| gen | USH1A, MYO7A, USH1C, CDH23, USH1E, PCDH15, USH1G (tip 1); USH2A, USH2B, USH2C (tip 2); USH3 (tip 3) |
| lokus | - |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 29 Kulak |