Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Tam veya parsiyel gonadal disgenezi ile giden bir tablodur. Perineoskrotal hipospadias, inmemiş testis ve Müller kanal gelişimi görülebilir; gonadoblastom ve Germ Hücreli Tümör bildirilmiştir.

Bölümlerdeki özetler

• Tam veya parsiyel gonadal disgenezi; gonadoblastom ve disgerminom bildirilmiştir. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2203)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• MAP3K1 WNT/beta-catenin/FOXL2 ekspresyonunu uyarır, SOX9/FGF9/FGFR2/SRY ekspresyonunu baskılar (s.2203)

Klinik bulgular ve seyir

• Tam veya parsiyel gonadal disgenezi; perineoskrotal hipospadias, inmemiş testis, Müller kanal gelişimi (s.2203)

Komplikasyonlar ve prognoz

• Gonadoblastom ve disgerminom bildirilmiştir (s.2203)

Semptomlar (0)

Bulgular (5)

Fizik muayene

• İnmemiş Testis · s.2203
• Perineoskrotal Hipospadias · s.2203

Görüntüleme

• Müller Kanal Gelişimi · s.2203