Eşanlamlılar: XR İktiyoz
Kategori: Dermatoloji · Tür: hastalık
Özet
Steroid sülfataz (ARSC1/STS) gen mutasyonuna bağlı, erkeklerde görülen iktiyozdur. Doğumda Kolloidon Bebek olabilir; doğumdan birkaç hafta sonra büyük, yapışık skuamlar ortaya çıkar, eritrodermiye ilerleyebilir. Boyun yan kısımlarında koyu renkli skuamlar (iktiyozis nigrikans) görülür; avuç içi, ayak tabanı, yüz orta hattı ve fleksürler az tutulur. Bebekte korneal bulanıklık sık, inmemiş testis insidansı 20 kat artmıştır; Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy ve serumda ve stratum korneumda hiperkolesterolemi izlenir. Taşıyıcı annede plasental steroid sülfataz eksikliğine bağlı uzamış doğum eylemi görülebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Steroid sülfataz (ARSC1) gen mutasyonuna bağlı, erkeklerde görülen iktiyoz; doğumdan birkaç hafta sonra büyük yapışık skuamlar ortaya çıkar. Kriptorşizm ve korneal opasite eşlik edebilir. (Dermatoloji › Genodermatozlar; s.4554, s.4555)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Sadece taşıyıcı kadınlarla geçen, erkeklerde görülen X’e bağlı resesif iktiyozdur (s.4554).
Epidemiyoloji
- Erkeklerde prevalans 1/2500-5000 (s.4554).
Etiyoloji ve patogenez
- Aril sülfataz C (steroid sülfataz) enzimini kodlayan ARSC1 geninde mutasyon vardır; taşıyıcı anne her oğluna %50 riskle aktarır (s.4554).
- Steroid sülfataz yetmezliği stratum korneumda desmozomların degradasyonunu önleyerek korneosit retansiyonuna yol açar (s.4554).
Klinik bulgular ve seyir
- Taşıyıcı annelerde plasental steroid sülfataz eksikliğine bağlı uzamış doğum eylemi olabilir (s.4554).
- Doğumdan birkaç hafta sonra büyük yapışık skuamlardan eritrodermiye ilerleyen tablo; avuç içi-ayak tabanı, yüz orta hattı ve fleksural alanlar az tutulur (s.4554).
- Bebekler boyun arkası, sırt, bacak ve ayak önlerinde çatlak ve ayrılmalara yol açan kolloidon membranla doğabilir (s.4554).
- Seyir yaşla değişmez, güneşli havada geriler; boyun yanlarındaki koyu skuamlar (iktiyozis nigrikans) kirli görünüm yapar; bahar aylarında epizodik deri değiştirme olur (s.4554).