119 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (112 doğrudan, 7 alt türler üzerinden).

Ayrıca semptom olarak: Zihinsel Gerilik

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beyin Cerrahisi

• Carpenter Sendromu — orta derecede

Çocuk Gelişimi

• Zihinsel Yetersizlik — 70in altı; hafif 50-69, orta 35-49, ağır 20-34, çok ağır 20nin altı

Çocuk Psikiyatrisi

• Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu — IQ 60-75

Dermatoloji

• Rud Sendromu

Endokrinoloji

• ATR-X Sendromu
• Bardet-Biedl Sendromu
• BDNF ve TrkB Eksikliği
• Börjeson-Forssman-Lehmann Sendromu
• Cohen Sendromu
• Graves Hastalığı — 3 yaş öncesi başlayanlarda
• Hipotiroidi — ihmal edilmiş konjenital
• HNF1B-MODY