Eşanlamlılar: BDNF Haployetmezliği, NTRK2 Mutasyonu
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Bu durum heterozigot NTRK2 mutasyonu veya BDNF haployetmezliği (kromozomal inversiyon) ile ortaya çıkar ve çok az olguda bildirilmiştir. Hiperfaji ile erken başlangıçlı morbid Obezite, zihinsel gerilik, öğrenme ve hafıza sorunu görülür; NTRK2 mutasyonunda otistik özellikler, BDNF haployetmezliğinde ciddi hiperaktivite eşlik eder.
Bölümlerdeki özetler
- Heterozigot NTRK2 mutasyonu veya BDNF haployetmezliği (kromozomal inversiyon); çok az olguda bildirilmiştir. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2342)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- BDNF nörotrofindir ve tirozin kinaz reseptörü TrkB’ye bağlanır; TrkB NTRK2 geni (9q21.33) tarafından kodlanır; VMN’deki BDNF-TrkB yolağı MC4R altında işlev görür (s.2340, s.2342)
Klinik bulgular ve seyir
- Heterozigot NTRK2 mutasyonu (Y722C): erken morbid Obezite, hiperfaji, mental retardasyon, otizm benzeri bulgular, öğrenme/hafıza sorunları (s.2342)
- BDNF: Gray 2006 ilk olgu, BDNF’yi kapsayan 850 kb de novo inversiyonla haployetmezlik; morbid Obezite, hiperfaji, MR, ciddi hiperaktivite, öğrenme/hafıza sorunu; insanda mutasyon bildirimi çok sınırlı (s.2342)
Semptomlar (1)
Bulgular (5)
Fizik muayene