Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Pankreas dışı bulgular: en yaygın fenotip gelişimsel böbrek hastalığı (böbrek kistleri, displazi, malformasyon, ailesel hipoplastik glomerülokistik böbrek); genital malformasyon (özellikle uterus), hiperürisemi, gut, zeka geriliği, karaciğer enzim yüksekliği (s.2368, s.2369)
• Olguların ~yarısında adolesan başlangıçlı diyabet; geçici neonatal diyabet gibi erken başlangıç bildirilmiş; pankreas hipoplazisi ve ekzokrin yetmezlik spektrumda; insülin direnci görülebilir (s.2369)

Fizik muayene

• Düşük Doğum Ağırlığı · s.2369
• Uterus Anomalisi — genital sistem malformasyonu · s.2368
• Zihinsel Gerilik · s.2368

Diğer

• Ekzokrin Pankreas Yetmezliği · s.2368
• Gut · s.2368

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Hipoplastik Glomerülokistik Böbrek — ailesel · s.2368
• Pankreas Hipoplazisi · s.2368
• Renal Displazi · s.2368
• Renal Kist — en sık gelişimsel böbrek bulgusu · s.2368

Laboratuvar