8 hastalık/sendromda semptom olarak geçiyor.

Ayrıca bulgu olarak: Zihinsel Gerilik

Ters indeks — bu semptomun görüldüğü hastalıklar

Metabolizma

• ALG1-CDG
• ALG6-CDG
• ATP6V0A2-CDG
• GPI Anchor Glikozilasyon Bozuklukları
• MAN1B1-CDG
• MGAT2-CDG
• PMM2-CDG
• SLC35C1-CDG