| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Genellikle yaşamın ilk haftalarında bulgu veren keratinizasyon bozuklukları |
| ad-en | Disorders of keratinization presenting in the first weeks of life |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-26 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Tablo 677.1 (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 677, kitap s.3511). Tablo tam olarak aktarılmıştır.
| Hastalık | Kalıtım şekli | Klinik özellikleri | Mutasyon | Tanı yöntemi |
|---|---|---|---|---|
| Harlequin iktiyoz | OR | “Fissürle birlikte kalın zırh benzeri skuam” | ABCA12 | Klinik bulgular |
| Kollodion bebek | Genellikle OR | “Parlak kollodion zar” | Çeşitli mutasyonlar | Klinik bulgular |
| X’e bağlı resesif geçişli iktiyozis | X’e bağlı resesif | “Kollodion zar · Genital anomaliler olabilir” | Steroid sülfataz | > [!tip] Plazma kolesterol sülfat |
| Lameller iktiyoz | Genellikle OR | “Kollodion zar” | Transglutaminaz I · ABCA12 · CYP4F22 | Klinik bulgular |
| Konjenital iktiyoziform eritroderma | OR | “Kollodion zar” | Transglutaminaz I · ALOX12B · ALOXE3 | Klinik bulgular |
| Epidermolitik iktiyoz | OD | “Skuam ve vezikül” | Keratin 1, 10, 2e | Klinik bulgular ve histolojik inceleme |
| İktiyozis histriks | OD | “Hiperkeratoz plakları” | Keratin 1, GJB2 | Klinik bulgular |
| Ailevi soyulan deri sendromu | OR | “Yüzeysel soyulma” | “Tip A-CHST8 · Tip B korneodesmin kaybı” | Klinik bulgular ve histolojik inceleme |
| Sjögren-Larsson Sendromu | OR | “Değişken deri kalınlaşması · Zihinsel, gelişimsel gerilik · Spastik dipleji · Nöbetler · ‘Parlak noktalar’” | FAD | Klinik bulgular ve FAD için fibroblast kültürü |
| Nötral lipid depo hastalığı (Chanarin-Dorfman) | OR | “Kollodion zar veya iktiyoziform eritroderma” | CGI58 | > [!tip] Periferik kan yaymasında vakuole polimorfonükleer lökositler |
| Netherton Sendromu | OR | “İktiyoziform eritroderma · Saç yetersizliği, sıklıkla ‣” | SPINK 5 · Bilinmiyor | “Klinik bulgular; bebeklik dönemi sonunda saç muayenesi · Klinik bulgular ve saç mikroskobi incelemesi; saç sülfür içeriği” |
| KID (keratit, iktiyoz, sağırlık) | OD, OR olabilir | “Nokta nokta papillerle birlikte eritrokeratodermatoz ya da kalın, kayış gibi deri” | GJB2 | “Klinik bulgular; işitsel uyarılmış potansiyeller” |
| CHILD (konjenital hemidisplazi, iktiyoziform eritroderma, ekstremite defektleri) | X’e bağlı dominant | “Alopesi · Tek taraflı mumsu sarı, pullanma · Hemidisplazi · Ekstremite anomalileri” | NSDHL | Klinik bulgular |
| ‣ sendromu | X’e bağlı dominant | “Blaschko hatları üzerinde kalın, psöriazis benzeri skuam olan eritroderma · Proksimal ekstremite kısalığı” | ARSE | Klinik bulgular |
| İktiyozis follikülaris | Genellikle X’e bağlı resesif | “Belirgin foliküler hiperkeratoz · Alopesi · Fotofobi” | MBTPS2 | Klinik bulgular |
| CHIME (kolobom, kalp defektleri, iktiyoziform dermatozis, zihinsel gerilik ve kulak anomalileri) sendromu | OR | “İktiyotik eritemli plaklar · Kalp defektleri, tipik yüz görünümü · Retinal kolobom” | PIGL | Klinik bulgular |
| Gaucher Hastalığı | OR | “Kollodion zar · ‣” | β-Glukoserebrozidaz | Klinik bulgular; fibroblast kültürü |
FAD: fatty aldehid · OD: otozomal dominant · OR: otozomal resesif
💡 TUS ipucu — “kollodion bebek” ayırıcı tanısıKollodion zar ile doğan bebekte düşünülecekler:lameller iktiyoz · konjenital iktiyoziform eritroderma · X’e bağlı resesif iktiyoz · nötral lipid depo hastalığı · Gaucher hastalığı · Conradi-Hünermann. Her biri için ayırt edici bir ipucu vardır:
| İpucu | Tanı |
|---|---|
| Plazma kolesterol sülfat yüksek, genital anomali | X’e bağlı resesif iktiyozis (steroid sülfataz) |
| Periferik yaymada vakuollü PMNL | Nötral lipid depo hastalığı (Chanarin-Dorfman, CGI58) |
| Hepatosplenomegali | Gaucher hastalığı |
| Blaschko hatları + proksimal ekstremite kısalığı | Conradi-Hünermann (ARSE) |
💡 Tanıya götüren özgül laboratuvar testleriYalnızca dört hastalıkta klinik bulgu dışında bir test var:1. X’e bağlı resesif iktiyoz → plazma kolesterol sülfat.2. Sjögren-Larsson → FAD için fibroblast kültürü.3. Nötral lipid depo hastalığı → periferik yaymada vakuollü PMNL.4. Gaucher hastalığı → fibroblast kültürü.Netherton → saç mikroskobisi (bambu saç) ve sülfür içeriği.
💡 Sendromik iktiyozların akronimleriKID: Keratit + İktiyoz + Deafness (sağırlık) — GJB2.CHILD: Konjenital Hemidisplazi + İktiyoziform eritroderma + Limb (ekstremite) Defektleri — NSDHL, X’e bağlı dominant, TEK TARAFLI.CHIME: Kolobom + Heart (kalp) defekti + İktiyoziform dermatoz + Mental gerilik + Ear (kulak) anomalisi — PIGL.
💡 Keratin mutasyonlarıKeratin 1, 10, 2e → epidermolitik iktiyoz (OD, skuam + VEZİKÜL).Keratin 1, GJB2 → iktiyozis histriks.Vezikül varlığı epidermolitik iktiyozu diğerlerinden ayırır.
⚠️ En ağır formHarlequin iktiyoz (ABCA12, OR): fissürlerle ayrılmış kalın zırh benzeri skuam — yenidoğan döneminde yoğun bakım gerektirir.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı