| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Netherton sendromunun ayırıcı tanısı — iktiyoz ve alopesi bozuklukları |
| ad-en | Differential diagnosis of Netherton syndrome — ichthyosis with alopecia |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-26 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Tablo 677.2 — “Netherton Sendromunun Ayırıcı Tanısı: İktiyoz ve Alopesi Bozuklukları (Sadece Kalıtsal Bozukluklar)” (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 677). Tablo tam olarak aktarılmıştır.
| Bozukluk | Gen | Netherton sendromuna benzer özellikler | Netherton sendromundan farklı özellikler |
|---|---|---|---|
| SAM sendromu (Severe dermatitis, Allergies, Metabolic wasting — ağır dermatit, alerjiler, metabolik yıkım) | DSG1 | “Konjenital eritroderma · Ağır dermatit · Saç anomalileri/alopesi · Çoklu alerjiler, yüksek IgE · Tekrarlayan enfeksiyonlar · ‣” | “‣ · Kardiyomiyopati olabilir · Bambu saç (trikoreksis invajinata) YOK” |
| ADAM17 eksikliği | ADAM17 | “Yenidoğan döneminde başlayan yaygın pustüler ve eritrodermik döküntü · Saç yetersizliği/alopesi · Büyüme geriliği · Tekrarlayan enfeksiyonlar (sepsis)” | “‣ ve tırnak distrofisi · İnflamatuvar barsak hastalığı benzeri ağır ishal · Bambu saç YOK” |
| EGFR eksikliği | EGFR | “Konjenital eritroderma, papülopüstüler döküntü · Saç yetersizliği · Tekrarlayan enfeksiyonlar · Büyüme geriliği” | “Ağır ishal · Akciğer hastalığı · Çok kötü prognoz (erken ölüm) · Bambu saç YOK” |
| ‣ | ERCC2 · ERCC3 · GTF2H5 · C7Orf11 | “Kollodion zar/iktiyoziform deri · Kırılgan, seyrek saç · Büyüme geriliği” | > [!tip] “Saçta sülfür (kükürt) içeriği AZALMIŞ · Trikoşizis (saç kırıkları) · Zihinsel gerilik · Fotosensitivite (bazı tiplerde) · Bambu saç YOK” |
| IHS / ARIH sendromu (ichthyosis, hypotrichosis sendromu / otozomal resesif iktiyozis ve hipotrikoz) | ST14 | “Konjenital iktiyoziform eritroderma · Hipotrikoz (saç, kaş, kirpik azlığı)” | “Fotofobi ve kornea tutulumu olabilir · İmmün yetmezlik ve alerji YOK · Bambu saç YOK” |
| IHSC / NISCH sendromu (Neonatal Ichthyosis Sclerosing CHolangitis — neonatal iktiyoz ve ‣) | CLDN1 | “Konjenital skuamöz/iktiyoziform deri · Skalp hipotrikozu” | > [!tip] “Sklerozan kolanjit ve kolestaz · Oligodonti (diş eksikliği) · Bambu saç YOK” |
💡 TUS ipucu — “iktiyoz + alopesi” kalıbıKonjenital eritroderma + saç yetersizliği ÇOCUK → Netherton (SPINK5) ilk akla gelmeli.Ayırt eden tek bulgu: trikoreksis invajinata (bambu saç). Tablodaki ALTI hastalığın HİÇBİRİNDE bambu saç yoktur. Ek organ bulgusu hangi tanıyı gösterir:
| Ek bulgu | Tanı |
|---|---|
| Palmoplantar keratoderma (± kardiyomiyopati) | SAM sendromu (DSG1) |
| Paronişi + ağır ishal / İBH benzeri | ADAM17 eksikliği |
| Ağır ishal + akciğer hastalığı + çok kötü prognoz | EGFR eksikliği |
| Saç sülfür içeriği azalmış + zihinsel gerilik | Trikotiyodistrofi |
| Sklerozan kolanjit + oligodonti | NISCH sendromu (CLDN1) |
| Hipotrikoz + kornea tutulumu, immün bulgu yok | IHS/ARIH sendromu (ST14) |
💡 Üçü de deri bariyeri/büyüme faktörü yolundaDSG1 (desmoglein 1), ADAM17 ve EGFR aynı eksende çalışır: ADAM17, EGFR ligandlarını (TGF-α) olgunlaştırır. Bu nedenle üç hastalık da eritroderma + alerji/enfeksiyon + büyüme geriliği ile gider. CLDN1 (klaudin 1) ise sıkı bağlantı (tight junction) proteinidir; safra yolu epitelini de tuttuğu için kolanjit eklenir.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı