| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | kavram, kromozomal |
| konu | Kromozom sayı anomalileri ve oluşum mekanizmaları |
| guncelleme | 2026-09-17 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği |
Anöploidi, insanlarda en sık ve klinik olarak en önemli kromozom anomalisidir. Nelson: kromozom anomalileri canlı doğumların ~%1’inde, ölü doğumların ~%5’inde, erken fetal kayıpların ~%50’sinde görülür (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği).
| Terim | Tanım |
|---|---|
| Haploid (n) | 23 kromozom — gametler |
| Diploid (2n) | 46 kromozom — somatik hücreler |
| Öploid | Haploid setin tam katı |
| Anöploid | Tam kat değil — bir kromozom fazla veya eksik |
| Trizomi | Bir kromozomdan üç kopya (2n+1) — en sık anöploidi formu |
| Monozomi | Bir kromozomdan tek kopya (2n−1) |
| Poliploid | 3n (triploidi), 4n (tetraploidi) — diploidden fazla tam set |
| Mozaisizm | Aynı bireyde iki veya daha fazla hücre hattı → Mozaisizm |
Kromozomların hücre bölünmesi sırasında ayrılmaması.
| Nerede | Sonuç |
|---|---|
| Mayoz I | Homolog kromozomlar ayrılmaz → gametlerin hepsi anormal (2 fazla, 2 eksik). Heterodizomi kaynağı |
| Mayoz II | Kardeş kromatitler ayrılmaz → gametlerin yarısı normal. İzodizomi kaynağı |
| Mitoz (postzigotik) | Mozaisizm oluşur |
Anafaz gecikmesi (anaphase lag): Bir kromozom ayrılır ama yeterince hızlı hareket edemeyip yavru hücreye dahil olamaz ve kaybolur → monozomik hücre hattı. Mozaisizmin ikinci mekanizmasıdır.
💡 Anöploidide en sık kaynakMaternal mayoz I nondisjunction. Down Sendromu’nda hataların ~%90’ı maternal, bunların çoğu mayoz I’dedir (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği).
Oositler fetal hayatta mayoz I profazında durur ve ovülasyona kadar (onlarca yıl) öyle kalır. Bekleyen oositlerde kohezin proteinleri ve iğ kontrol noktası zayıflar → mayoz I’de ayrılmama artar.
Nelson: 35 yaş ve üzeri gebelerde Genetik Danışmanlık ve prenatal tarama önerilir.
⚠️ Bu tablodaki sayılar, sendrom sayfalarındakinden düşüktür Nelson iki farklı sıklık seti verir: klinik tablolar (Tablo 98.3: trizomi 21 → 1/733, 18 → 1/6.000, 13 → 1/10.000) ve aşağıdaki yenidoğan tarama verileri. İkisi de doğrudur, farklı şeyleri ölçerler. Karşılaştırma yaparken aynı setten okuyun. → Trizomiler Karşılaştırması
| Anomali | Yaklaşık insidans |
|---|---|
| Trizomi 21 | 1/830 |
| Trizomi 18 | 1/7.500 |
| Trizomi 13 | 1/22.700 |
| 47,XXY (Klinefelter) | 1/1.000 erkek |
| 47,XYY | 1/1.000 erkek |
| 45,X (Turner) | 1/4.000 kız |
| 47,XXX | 1/900 kız |
| Robertsonian translokasyon (dengeli) | 1/1.100 |
| Tüm kromozom anomalileri | 1/154 canlı doğum |