Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Anorektal malformasyonlar ve imperfore anüs
ad-en	Anorectal malformations / imperforate anus
omim	207500
gen	MNX1 (Currarino triadında)
lokus	7q36 (genel bilgi)
kalitim	Çoğu sporadik; Currarino triadı otozomal dominant
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi

Anorektal Malformasyonlar ve İmperfore Anüs

“İmperfore anüs, rektumun sfinkter kompleksi boyunca indiği alçak lezyonlar ve inmeyenler olarak yüksek lezyon şeklinde ayrılabilir. İmperfore anüs hastalarının çoğunda fistül vardır” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 371).

Alçak ↔︎ yüksek lezyon

	Erkek	Kız
Alçak lezyon	“orta rafe boyunca perine üzerinde bir yerde mekonyum boyaması” (Şekil 371.2A)	*“perineal gövdede hafifçe ön tarafta olan bir anüsten, himenin distalindeki introitusun nemli mukozasında açılan bir forşet fistülüne* kadar bir spektrum”** (Şekil 371.3A)
Yüksek lezyon	“kusurlu anüsün belirgin bir kutanöz açıklığı veya fistülü yoktur, ancak genellikle idrar yoluna, üretraya veya mesaneye bir fistülü vardır” (Şekil 371.2B)	“genellikle rektum, vajina ile idrar yolunun değişen uzunlukta ortak bir kanala veya kloakal gövdeye boşaldığı kloakal anomalilerdir” (Şekil 371.3B)

“İmperfore anüs olan ve fistülü olmayan erkeklerin olduğu ilginç bir kategori; trizomi 21 olan çocuklardır.” → Down Sendromu
“En yaygın lezyonlar erkeklerde rektoüretral bulbar fistül ve kadınlarda rektovestibüler fistüldür; her iki cinsiyette de en sık ikinci lezyon perianal fistüldür” (Şekil 371.4).

Tablo 371.1 — ilişkili malformasyonlar

Sistem	Anomaliler
Genitoüriner	Vezikoüreterik reflü · ‣ · ‣ · üreter duplikasyonu · ‣ · ‣ · bikornuat uterus · vajinal septa
Vertebral	Spinal disrafizm · gergin (tethered) kord · presakral kitleler · meningosel · lipom · dermoid · teratom
Kardiyovasküler	‣ · ‣ · büyük damar transpozisyonu · ‣
Gastrointestinal	Trakeoösefageal fistül · duodenal atrezi · malrotasyon · Hirschsprung hastalığı
Merkezi sinir sistemi	‣ · gergin kord

(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Tablo 371.1)

İlişkili sendromlar

“Bu kompleks genellikle kaudal regresyon sendromu olarak adlandırılır. Rektovezikal fistülü olan erkeklerde ve kalıcı kloakası olan hastalarda ürolojik kusur riski %90’dır.”
“Diğer sık görülen ilişkili anomaliler, kardiyak anomaliler ve trakeoösefageal fistül içeren veya içermeyen özofagus atrezisidir. Bunlar bir hastada herhangi bir kombinasyon halinde kümelenebilir. Birleştirildiklerinde, genellikle üst ekstremitenin radyal yönünün anormallikleri eşlik eder ve VACTERL (vertebral, anal, cardiac, tracheal, esophageal, renal, limb) anomalileri olarak adlandırılır.”
Currarino triadı:“Anorektal malformasyonlar, özellikle anal stenoz ve rektal atrezi, sakral agenezi, presakral kitle ve anorektal stenozu içeren Currarino triadı olarak da ortaya çıkabilir.”“Çoğu hastada MNX1 genindeki bir mutasyona bağlı, otozomal dominant bir hastalıktır.”
Spinal:“Sakrum yokluğu olan hastalarda genellikle kalıcı dışkı ve idrar inkontinansı görülür.”“Gergin Omurilik Sendromu, anorektal malformasyonları olan hastaların yaklaşık %25’inde görülür.”“yaşamın ilk üç ayında spinal ultrason ile tarama yapılabilir, ancak bir lezyondan şüpheleniliyorsa MRG tercih edilen görüntüleme yöntemidir.”

Klinik değerlendirme

“Yenidoğanın muayenesi perine muayenesini içerir. Anal deliğin doğru pozisyonda bulunmaması, daha fazla değerlendirmeye yol açar.”
“İmperfore anüsün hafif formlarına sıklıkla anal stenoz veya ön ektopik anüs denir.”
“Anüsün perine üzerindeki normal pozisyonu, koksiks ile skrotum veya introitus arasında orta noktadadır (oran 0,5).”“Semptomlar, özellikle Kabızlık, ön ektopik anüse atfedilmiş olsa da (oran: kadınlarda <0,34, erkeklerde <0,46), birçok hastada semptom yoktur.”
“Eğer görünürde anüs yoksa veya fistül hiç görünmüyorsa, alçak bir lezyon veya yüksek bir lezyon” ayırımı gerekir; “24 saat geçtikten sonra, mavi veya siyah bir görünüm yaratarak mekonyumun şişmesi görülebilir.”