16 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Bardet-Biedl Sendromu

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Sifiliz

İmmünoloji

• TRNT1 Eksikliği

Metabolizma

• İnfantil Refsum Hastalığı
• Kalıtsal Metabolizma Hastalığı
• Kobalamin C Eksikliği
• Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu
• Mitokondriyal Solunum Zinciri Hastalığı
• NARP Sendromu — pigmenter retinopati
• Nöronal Seroid Lipofuksinoz — retina dejenerasyonu; CLN7’de tuz-biber
• PMM2-CDG
• P5C Sentaz Eksikliği — daha az
• Refsum Hastalığı — fundus

Nefroloji