Eşanlamlılar: CLN

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Lipopigment birikimiyle seyreden lizozomal hastalık grubudur (CLN). Retina dejenerasyonu başlıca belirtilerdendir; Epilepsi ve mental gerileme eşlik eder. Bulgular arasında optik atrofi, retinitis pigmentosa ve görme kaybı yer alır; CLN3’te gece körlüğü, fotofobi, periferik körlük, Konjenital Kırmızı-Yeşil Renk Görme Kusuru ve nistagmus, CLN7’de ilerleyici körlük ve tuz-biber retina görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Lipopigment birikimiyle seyreden lizozomal hastalık grubu; retina dejenerasyonu başlıca belirtilerdendir, epilepsi ve mental gerileme eşlik eder. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2415, s.2429)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• Depo tipi: Epilepsi, mental gerileme, optik atrofi, retinitis pigmentoza; CLN3 görme azalması, renk körlüğü, periferal-gece körlüğü, nistagmus, fotofobi; CLN7 tuz-biber, ilerleyici körlük (s.2415, 2429)

Semptomlar (4)

• Fotofobi — CLN3 · s.2429
• Gece Körlüğü — CLN3 · s.2429
• Görme Kaybı — CLN3’te görme keskinliğinde azalma, periferik körlük; CLN7’de ilerleyici körlük · s.2429
• Konvülziyon — epilepsi · s.2415

Bulgular (5)

Fizik muayene

• Mental Gerileme · s.2415
• Nistagmus — CLN3 · s.2429
• Optik Atrofi · s.2415