Eşanlamlılar: IRD
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Zellweger spektrumunun en hafif formudur (PEX1/PEX6); çoğu hasta ergenliğe kadar yaşar. 1-6 aylıkken ciddi nörogelişimsel gecikmeyle başlar; hafif dismorfizm (basık burun kökü, epikantal kıvrım, düşük yerleşimli kulak), Nöromüsküler Hipotoni, kusma ve ishal görülür. Optik sinir ve disk anormalliği, retinitis pigmentosa, Sensörinöral İşitme Kaybı, emilim bozukluğu, çoğunda sirozla birlikte hepatomegali bulunur; yürüyebilen hastalarda ataksi vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Zellweger spektrumunun en hafif formu (PEX1/PEX6); 1-6 ayda nörogelişimsel gecikme ile başlar, çoğu ergenliğe kadar yaşar. (Metabolizma › Peroksizomal Hastalıklar; s.2629)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- IRD: Zellweger spektrumunun en hafif formu; çoğunda PEX1 veya PEX6 mutasyonu (s.2629)
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle 1-6 ayda ciddi nörogelişimsel gecikme; dismorfi hafifse tanı gecikebilir, ağır olgularda basık burun kökü, Epikantus, düşük kulak (s.2629)
- Hipotoni, optik sinir/disk anormallikleri, retinitis pigmentosa, Sensörinöral İşitme Kaybı; bazılarında kusma, ishal, emilim bozukluğu (s.2629)
- Çoğunda sirozla hepatomegali; ataksi gelişir ama yürüyebilir; çoğu ergenliğe kadar yaşar (s.2629)
- Biyokimyasal anormallikler ZWS/NALD’ye benzer ama daha az belirgin (s.2629)
Diğer
- Psödo-infantil Refsum: IRD klinik özellikleri; bir vakada fitanik ve pipekolik asit oksidasyonu belirgin, VLCFA oksidasyonu ve plazmalojen sentezi kısmen azalmış, plazma fitanik ve pipekolik asit artmış (s.2635)
Semptomlar (2)