Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Beslenme bozukluğu, letarji, ilerleyici nörolojik etkilenme, hipotoni veya Hipertoni, hareket bozuklukları, nöbet, koma; mikrosefali veya hidrosefali (s.2566–2567).
- Yaygın mikroanjiyopati ile atipik HÜS ve böbrek yetersizliği, interstisyel Pnömoni, hepatik disfonksiyon, kardiyomiyopati, konjenital kalp defekti; optik atrofi, retinitis pigmentoza, nistagmus (s.2567).
- Geç başlangıçta psikiyatrik bozukluk, ataksi ve denge sorunları; erken başlangıçta pansitopeni veya dirençli Anemi, geç başlangıçta makrositoz olmayabilir (s.2567).
- Olgu: 5 aylık kız, Hb 6, trombosit 48.000, şistosit, hipersegmente nötrofil, LDH 2528, üre 167, kreatinin 2.5, masif proteinüri 3.6 g/m2, hipertrofik kardiyomiyopati, homosistein 50 µmol/L, MMA yok, B12 331 pg/mL normal; MMACHC c.484G>T; hidroksikobalamin 1 mg/gün + betain 100 mg/kg ile düzeldi, homosistein 17 µmol/L (s.2568).
- Süt çocuğunda TMA ve multiorgan disfonksiyonu; erken başlangıç (ilk yıl) ağır: beslenme güçlüğü, gelişme geriliği, letarji, hipotoni; geç başlangıç nadir, hafif, yanlış tanılanabilir (s.3255)
- Renal: sıklıkla TMA, ayrıca tübülointerstisyel nefrit ve proksimal RTA (s.3255)
Diğer
- Remetilasyon bozukluğu genel: kobalamin remetilasyon (homosistein→metiyonin, metiyonin sentaz) ve metilmalonil-KoA→süksinil-KoA yolaklarında kullanılır; kemik iliği ve santral/periferik sinir sistemi etkilenir, nörolojik ve hematolojik bozukluk birlikteliğinde düşünülür; yaşa göre klinik (yenidoğan: ensefalopati, beslenme güçlüğü, hipotoni, nöbet, nistagmus, megaloblastik Anemi/pansitopeni, HÜS, kardiyomiyopati, hidrosefali, pulmoner hipertansiyon; süt çocuğu: büyüme geriliği, akut progresif ensefalopati/apne, davranış bozukluğu; çocukluk: spastisite, demans, psikiyatrik, spinal kord subakut dejenerasyonu, ataksi, tromboemboli; >12 yaş benzeri) (s.2563, s.2565).
Fizik muayene
- Ataksi — geç başlangıçlıda · s.2567