Eşanlamlılar: ALDH18A1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
ALDH18A1 gen mutasyonuna bağlı, otozomal resesif veya dominant geçen prolin, arginin ve ornitin sentez defektidir; bağ dokusu ve nörolojik bulgular yapar. Gelişme geriliği, Nöromüsküler Hipotoni, boy kısalığı, katarakt, eklem laksitesi, zamanla düzelebilen kutis laksa, kalça çıkığı ve başparmak adduksiyonu görülür; spastisite, Primer Mikrosefali, mental motor regresyon, distoni, kas atrofisi ve motor sinir iletim hızı azalmış aksonal Periferik Nöropati eşlik eder. Daha az sıklıkla İntrauterin Büyüme Geriliği, korneal bulanıklık, retinitis pigmentosa ve serebellar atrofi vardır; MR’da hipomiyelinizasyon ve korpus kallozum incelmesi izlenir, siklik kusma olabilir. Tanı ALDH18A1 mutasyonuyla konur. Eksik aminoasit replasmanı yüz güldürücü değildir.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif/dominant; prolin, arginin ve ornitin sentez defekti; bağ dokusu ve nörolojik bulgular yapar. Eksik aminoasit replasmanı yüz güldürücü değildir. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2508)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Glutamattan prolin, arginin, ornitin sentezinde görevli P5C sentaz; OR/OD; ALDH18A1 (s.2508)
Klinik bulgular ve seyir
- Gelişme geriliği, hipotoni, boy kısalığı, katarakt, siklik kusma, eklem-cilt hiperlaksitesi, cutis laxa (görülmeyebilir/düzelebilir), kalça çıkığı, başparmak adduksiyonu, spastisite, mikrosefali, regresyon, distoni, kas kaybı, aksonal Periferik Nöropati; daha az IUGR, kornea bulanıklığı, retinitis pigmentoza, görünür cilt damarları, anormal yağ yastıkçıkları, serebellar atrofi; MR’da hipomiyelinizasyon, ince korpus kallozum, serebellar anomali, tortiyöz damarlar, MRS’de düşük kreatin (s.2508–2509)
Tanı
- Plazma ornitin, sitrülin, arginin, prolin düşük; amonyak açlıkta artmış toklukta normal; ALDH18A1 ile kesin tanı; bazı hastalarda aa normal (s.2508–2509)
Tedavi
- Eksik aminoasitler yerine konur, sonuç yüz güldürücü değil (s.2509)
Semptomlar (1)
Bulgular (24)
Fizik muayene