18 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ayrıca semptom olarak: Psikomotor Gerilik

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Göğüs Hastalıkları

• Primer Siliyer Diskinezi

Hematoloji

• Revesz Sendromu — ilerleyici

İmmünoloji

• İmmün Yetersizlik Sentromerik İnstabilite Fasiyal Dismorfizm Sendromu

Metabolizma

• Biyotinidaz Eksikliği — gecikmiş tanıda
• Farber Hastalığı
• Gama-Glutamilsistein Sentetaz Eksikliği
• Glutatyon Sentetaz Eksikliği — ağır formda
• İntermediate Epimeraz Eksikliği Galaktozemisi — nadir
• Klasik İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği — şiddetli, tüm vakalarda
• Menkes Hastalığı
• Mukolipidoz Tip IV — hafif veya ağır
• Multipl Karboksilaz Eksikliği
• Nonketotik Hiperglisinemi — ağır