Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
GALE aktivitesi eritrosit ve lökositlerde eksiktir, diğer hücrelerde normalin %50’sinden azdır. Genellikle asemptomatiktir ve yenidoğan taramasıyla saptanır; eritrosit galaktoz-1-fosfat ve idrar galaktitol yüksekliği görülür. Uzun dönemde öğrenme güçlüğü ve juvenil katarakt riski vardır, nadiren psikomotor gerilik görülebilir.
Bölümlerdeki özetler
- GALE aktivitesi eritrosit ve lökositlerde eksik, diğer hücrelerde normalin %50’sinden az; genellikle asemptomatik, yenidoğan taraması ile saptanır; öğrenme güçlüğü ve katarakt riski olabilir. (Metabolizma › Galaktoz Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2524, s.2527)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Enzim aktivitesi eritrosit ve lökositte eksik, diğer hücrelerde normalin %50’sinden az (s.2527).
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle semptomsuz, yenidoğan taramasıyla tanınır; öğrenme güçlüğü ve/veya katarakt dahil uzun vadeli komplikasyonlar için (bilinmeyen) yüksek risk olabilir (s.2527).
- Tablo: genellikle asemptomatik, psikomotor retardasyon, juvenil katarakt; Gal-1-P ↑↑, GALE ≤%50, idrar galaktitol ↑ (s.2524).
Tedavi
- En azından bebeklikte galaktoz/laktoz kısıtlaması; emzirmeye devam veya yüksek laktozlu mama önerilmeyebilir, kesin öneri için veri yetersiz (s.2527).
- Galaktoz yüklemesi sonrası Gal-1-P/galaktitol ile diyetin sürmesi gerekliliği değerlendirilir (s.2527).
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene