Eşanlamlılar: GS Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Glutatyon sentetaz eksikliği, en sık glutatyon metabolizması hastalığıdır ve otozomal resesif kalıtılır. Hafif formda yalnızca Hemolitik Anemi, orta formda yenidoğanda ağır kronik metabolik asidoz, sarılık ve 5-okzoprolinüri, ağır formda psikomotor gerilik, Epilepsi, spastisite, ataksi ve intansiyonel Tremor görülür; granülosit disfonksiyonuna bağlı tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar ve bazı hastalarda intrakraniyal kanama olabilir. Tanı idrarda 5-okzoprolin atılımı ve GS gen analiziyle konur. N-asetilsistein verilmez.
Bölümlerdeki özetler
- En sık glutatyon metabolizması hastalığı, otozomal resesif; hafif formda yalnız hemolitik anemi, orta formda yenidoğanda ağır kronik metabolik asidoz ve 5-okzoprolinüri, ağır formda nörolojik bulgular görülür. N-asetilsistein verilmez. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2507, s.2508)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Glutatyon sentezinin son basamağı; OR; en sık glutatyon metabolizması hastalığı; glutatyon glutamat+sistein+glisin tripeptididir, γ-glutamil döngüsünde 6 enzim (s.2507–2508)
Klinik bulgular ve seyir
- Hafif: yalnız Hemolitik Anemi; orta: yenidoğanda ağır kronik metabolik asidoz, hemolitik anemi, sarılık, 5-okzoprolinüri (asidoz ve elektrolit bozukluğu katabolik dönemde, ölümcül olabilir); ağır: psikomotor retardasyon, Epilepsi, spastisite, ataksi, intansiyonel tremor, granülosit disfonksiyonuna bağlı tekrarlayan bakteriyel enfeksiyon, bazen göz bulguları ve serebral hemoraji (s.2507–2508)
Tanı
- İdrar 5-okzoprolin atılımı şüphelendirir; kesin tanı GS gen analizi (s.2508)
Tedavi
- Metabolik asidoz düzeltme (bikarbonat, sitrat veya tris), hemolizi önleme, serbest radikallerden korunma; ağır hemolizde tekrarlayan eritrosit transfüzyonu; G6PD’deki yasak besin/ilaçlardan kaçınma; E vitamini 10 mg/kg/gün ve C vitamini 100 mg/kg/gün; N-asetilsistein verilmez (biriken sistein nörotoksik) (s.2508)
Semptomlar (0)
Bulgular (11)
Fizik muayene