Eşanlamlılar: ML IV
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
MCOLN1 (mukolipin 1) mutasyonuna bağlı, otozomal resesif geçen bir metabolik hastalıktır ve Aşkenazi Yahudilerinde sık görülür. Gelişimsel gecikme ve ilerleyici görme kaybı ön plandadır; psikomotor gerilik hafif ya da ağır olabilir, ilk yılda korneal bulanıklık, sonrasında ilerleyici retinal distrofi gelişir ve onlu yaşlarda körlük ortaya çıkar. Spastisite, Nöromüsküler Hipotoni, ataksi, bilişsel bozukluk ve konvülziyon eşlik edebilir. Organomegali ve dizostozis olmaması ayırt edicidir. Tedavi destekleyicidir.
Bölümlerdeki özetler
- MCOLN1 (mukolipin 1) mutasyonu, OR; Aşkenazi Yahudilerinde sık. Gelişimsel gecikme ve ilerleyici görme kaybı; organomegali ve dizostozis yok. Tedavi destekleyici. (Metabolizma › Mukopolısakkarıdozlar Ve Mukolıpıdozlar Mukopolısakkarıdozlar; s.2613)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ML IV: mukolipin 1’i kodlayan MCOLN1 mutasyonu; mukolipin 1 lizozom/endozom membranında katyon kanalıdır, asidifikasyon ve endozomal fonksiyonda görevlidir (s.2613)
Epidemiyoloji
- Sıklıkla Aşkenazi Yahudilerinde görülür (s.2613)
Klinik bulgular ve seyir
- Gelişimsel gecikme ve ilerleyici görme sorunları; psikomotor gecikme hafif veya ağır olabilir (s.2613)
- Genellikle ilk yılda ağır gelişme geriliği ve korneal opasite izlenir (s.2613)
- Organomegali, dizostozis multipleks ve lizozomal hidrolaz eksikliği yoktur (s.2613)
- Nöbet, spastisite, hipotoni, bilişsel bozukluk görülebilir; psikomotor bulgular ilerler (s.2613)
- Doğumda görme normal olsa da ilk on yılda korneal bulanıklık ve ilerleyici retinal distrofi gelişir; onlu yaşlarda ciddi görme kaybı/körlük (s.2613)
Tedavi
- Bilinen tedavi yok; semptomatik ve destekleyici; görme için kornea ve konjonktiva transplantasyonu yapılan olgular var; spastisite/ataksi için fizik tedavi ve rehabilitasyon (s.2613)